各級各類醫(yī)療機構(gòu)要將孤獨癥兒童篩查融入兒童健康管理,在兒童健康檢查同時,按照本方案開展初篩、復(fù)篩、評估診斷工作。
1、健康教育
通過多種方式,向社會公眾和兒童家長普及孤獨癥基本知識,宣傳篩查、診斷、干預(yù)措施,提高科學(xué)知識知曉率。引導(dǎo)家長樹立兒童健康第一責任人意識,積極主動接受孤獨癥篩查、診斷和干預(yù)服務(wù)。
2、初篩
鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院、社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心等基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)承擔初篩服務(wù)。結(jié)合國家基本公共衛(wèi)生服務(wù)0~6歲兒童健康管理項目的服務(wù)時間和頻次,通過應(yīng)用“兒童心理行為發(fā)育問題預(yù)警征象篩查表”等方法(即《國家基本公共衛(wèi)生服務(wù)規(guī)范》0~6歲兒童健康管理服務(wù)規(guī)范中發(fā)育評估相關(guān)內(nèi)容),為0~6歲兒童提供11次心理行為發(fā)育初篩服務(wù)。
(1)初篩時間。1歲以內(nèi)嬰兒期4次,分別在3、6、8、12月齡時;1至3歲幼兒期4次,分別在18、24、30、36月齡時;學(xué)齡前期3次,分別在4、5、6歲時。
(2)初篩工具?!皟和睦硇袨榘l(fā)育問題預(yù)警征象篩查表”(附件1)。
(3)初篩方法及內(nèi)容。
應(yīng)用“兒童心理行為發(fā)育問題預(yù)警征象篩查表”,篩查0~6歲兒童的發(fā)育狀況,檢查有無相應(yīng)月齡的預(yù)警癥狀。相應(yīng)篩查年齡段任何一條預(yù)警征象篩查陽性,提示有發(fā)育偏異的可能。
詢問家長,了解兒童是否出現(xiàn)語言功能和社會交往能力障礙或倒退。例如,無法用語言表達、無目光對視、重復(fù)刻板行為,或以前可以用語言表達、以前有目光對視,現(xiàn)在無法用語言表達、現(xiàn)在無目光對視等。
存在下列情形之一的,為初篩異常。
一是兒童心理行為發(fā)育問題預(yù)警征象篩查存在一條及以上陽性。
二是任何年齡段兒童出現(xiàn)語言功能和社會交往能力障礙或倒退。
根據(jù)檢查結(jié)果,填寫《淄博市0~6歲兒童心理行為發(fā)育檔案》(附件2,表2—表4)。未發(fā)現(xiàn)異常的,告知家長定期帶兒童接受心理行為發(fā)育評估。發(fā)現(xiàn)異常的,及時進行健康宣教和干預(yù)指導(dǎo),同時告知家長及時轉(zhuǎn)診。
(4)轉(zhuǎn)診服務(wù)。對于初篩異常的兒童,填寫《淄博市0~6歲兒童心理行為發(fā)育初篩轉(zhuǎn)診單》(附件3),指導(dǎo)家長盡快轉(zhuǎn)診至區(qū)縣婦幼保健機構(gòu)接受復(fù)篩。初篩轉(zhuǎn)診單一式兩份,第一聯(lián)由開展初篩服務(wù)的機構(gòu)留存,第二聯(lián)交由家長帶至開展復(fù)篩服務(wù)的機構(gòu)。
基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)填寫《淄博市0~6歲兒童心理行為發(fā)育初篩異常登記表》(附件4),定期統(tǒng)計轄區(qū)內(nèi)初篩異常兒童數(shù)量及相關(guān)信息,匯總上報區(qū)縣婦幼保健機構(gòu)。
3、復(fù)篩
區(qū)縣婦幼保健機構(gòu)承擔復(fù)篩服務(wù)。通過病史詢問、孤獨癥篩查量表等開展復(fù)篩。
(1)復(fù)篩工具。
孤獨癥篩查量表,包括“修訂版孤獨癥篩查量表(M-CHAT)”、“孤獨癥行為評定量表(ABC)”;“0歲~6歲兒童發(fā)育行為評估量表”(簡稱“兒心量表-II”)等發(fā)育量表。
(2)復(fù)篩方法及內(nèi)容。
病史詢問。了解兒童現(xiàn)病史,詢問和觀察兒童有無語言障礙、交流障礙、行為刻板、興趣狹隘等癥狀,了解初篩結(jié)果等。
應(yīng)用孤獨癥篩查量表和“兒心量表-II”等發(fā)育量表開展復(fù)篩。
18月齡以下兒童,應(yīng)用“兒心量表-II”等發(fā)育量表復(fù)篩?!皟盒牧勘?II”從大運動、精細動作、適應(yīng)能力、語言和社會行為5個能區(qū),測評兒童發(fā)育水平。評估總分低于70分,提示存在發(fā)育障礙;評估總分在80分以上但語言、適應(yīng)能力或社會行為任何一個能區(qū)單項得分低于70分提示存在發(fā)育偏離。評估總分為70~79分者,應(yīng)在3個月內(nèi)采用相同方法進行復(fù)查。
18~24月齡兒童,應(yīng)用“修訂版孤獨癥篩查量表(M-CHAT)”復(fù)篩。量表中共23個項目,每個項目2級評分。量表中項目11、18、20、22回答“是”,其余項目回答“否”視為項目不通過。若核心項目2、7、9、13、14、15中有兩項或以上不通過,或者在全部項目中有三個項目或以上不通過者,為篩查不通過,提示存在孤獨癥風(fēng)險。
24月齡及以上兒童,應(yīng)用“孤獨癥行為評定量表(ABC)”復(fù)篩。量表中共5個能區(qū)57個項目。評估總分大于等于53分為未通過,提示存在可疑孤獨癥癥狀。
所有18月齡及以上兒童,同時應(yīng)用“兒心量表-II”等發(fā)育量表開展復(fù)篩。“兒心量表-II”從大運動、精細動作、適應(yīng)能力、語言和社會行為5個能區(qū),測評兒童發(fā)育水平。評估總分低于70分,提示存在發(fā)育障礙;評估總分在80分以上但語言、適應(yīng)能力或社會行為任何一個能區(qū)單項得分低于70分提示存在發(fā)育偏離。評估總分為70~79分者,應(yīng)在3個月內(nèi)采用相同方法進行復(fù)查。
存在下列情形之一的,為復(fù)篩異常。
一是病史詢問或觀察發(fā)現(xiàn)有語言障礙、交流障礙、行為刻板、興趣狹隘等一項或多項異常的。
二是孤獨癥篩查量表提示存在孤獨癥風(fēng)險、可疑孤獨癥癥狀。
三是“兒心量表-II”等發(fā)育量表提示存在發(fā)育障礙或發(fā)育偏離。
根據(jù)檢查結(jié)果,填寫《0~6歲兒童心理行為發(fā)育復(fù)篩記錄表》(附件2,表5)。此表一式兩份,一份由復(fù)篩機構(gòu)留存,一份交家長。
(3)復(fù)篩結(jié)果處理與轉(zhuǎn)診服務(wù)。
篩查人員向家長合理解釋復(fù)篩測評結(jié)果,根據(jù)結(jié)果決定復(fù)查或轉(zhuǎn)診。
一是復(fù)篩未見異常。告知家長返回基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)繼續(xù)接受0~6歲兒童健康管理服務(wù);3個月內(nèi)再次到原復(fù)篩機構(gòu)進行復(fù)查,仍未見異常者繼續(xù)接受基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)0~6歲兒童健康管理服務(wù),異常者按照復(fù)篩異常處理。
對于應(yīng)用“兒心量表-II”等發(fā)育量表測評,評估總分為70~79分的兒童進行干預(yù)指導(dǎo),在3個月內(nèi)再次到原復(fù)篩機構(gòu)進行復(fù)查。復(fù)查未見異常的,告知家長返回基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)繼續(xù)接受0~6歲兒童健康管理服務(wù);復(fù)查評估為存在發(fā)育障礙或發(fā)育偏離的,按照復(fù)篩異常處理。
二是復(fù)篩異常。填寫《淄博市0~6歲兒童心理行為發(fā)育復(fù)篩轉(zhuǎn)診單》(附件5),指導(dǎo)家長帶兒童盡快轉(zhuǎn)診至淄博市婦幼保健院進一步診斷。轉(zhuǎn)診單一式兩份,第一聯(lián)由復(fù)篩機構(gòu)留存,第二聯(lián)交由家長帶至市婦幼保健院。告知家長至市婦幼保健院就診時,須攜帶《淄博市0~6歲兒童心理行為發(fā)育復(fù)篩轉(zhuǎn)診單》(附件5)及《0~6歲兒童心理行為發(fā)育復(fù)篩記錄表》(附件2,表5)。
對于復(fù)篩異常的兒童,復(fù)篩機構(gòu)在積極聯(lián)系轉(zhuǎn)診的同時,應(yīng)及時進行健康宣教,開展個性化指導(dǎo)及干預(yù),減輕或糾正兒童發(fā)育偏離。
區(qū)縣婦幼保健機構(gòu)填寫《淄博市0~6歲兒童心理行為發(fā)育復(fù)篩異常登記表》(附件6),定期統(tǒng)計轄區(qū)內(nèi)復(fù)篩異常兒童數(shù)量及相關(guān)信息,匯總上報市婦幼保健院。定期將《淄博市0~6歲兒童心理行為發(fā)育復(fù)篩異常登記表》(附件6)統(tǒng)一集中反饋至各鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院、社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心。
4、診斷
淄博市婦幼保健院承擔孤獨癥復(fù)篩陽性兒童的診斷評估。
(1)輔助診斷工具。兒童孤獨癥評定量表(CARS)等。
(2)診斷方法。通過病史詢問、行為觀察、體格檢查與神經(jīng)系統(tǒng)檢查、孤獨癥量表測評及必要的輔助檢查等,根據(jù)《疾病和有關(guān)健康問題的國際統(tǒng)計分類》(ICD-10)孤獨癥診斷標準進行綜合評估后進行診斷。
①病史詢問。詳細了解兒童生長發(fā)育史,重點詢問社交溝通、言語、認知能力、運動等方面的發(fā)育情況,了解兒童現(xiàn)病史、既往史以及父母孕育史、家族史等。
②行為觀察。以對兒童的行為觀察為主,重點觀察兒童社會交往、語言和非語言交流。可設(shè)置一些特定環(huán)境與活動,觀察兒童的社交溝通、對人的反應(yīng)、對環(huán)境與玩具的反應(yīng)、目光對視情況、注意狀態(tài)、自發(fā)言語表達和特殊言語表現(xiàn)、情緒調(diào)節(jié)、特殊行為和興趣、軀體活動和運動協(xié)調(diào)等方面的行為表現(xiàn)。進行發(fā)育量表測查時的行為表現(xiàn)也應(yīng)適當記錄。
③體格檢查與神經(jīng)系統(tǒng)檢查。了解體格生長情況,測量頭圍、身高、體重,了解發(fā)育情況,觀察面部特征及全身皮膚,檢查有無先天畸形、視聽覺障礙,檢查神經(jīng)系統(tǒng)有無陽性體征等。
④量表測評。應(yīng)用兒童孤獨癥評定量表(CARS)等量表進行測評。CARS量表共15個項目,每個項目4級評分。評估總分小于30分為非孤獨癥,大于等于30分為孤獨癥。
⑤輔助檢查。
與神經(jīng)系統(tǒng)疾病、代謝性疾病等所致精神障礙進行鑒別,或?qū)Ψ瞎陋毎Y診斷標準的兒童尋找可能相關(guān)的致病因素??山Y(jié)合兒童具體情況,選擇必要的輔助檢查,如電生理檢查(腦電圖、誘發(fā)電位)、影像學(xué)檢查(頭顱CT或磁共振)、染色體和基因檢查等。
診斷孤獨癥,還需與言語和語言發(fā)育障礙、智力發(fā)育障礙、反應(yīng)性依戀障礙、童年社交焦慮障礙、選擇性緘默癥、兒童精神分裂癥等進行鑒別診斷。
同時注意共患病的診斷,如注意缺陷多動障礙、抽動障礙、癲癇、強迫癥等。
根據(jù)診斷結(jié)果,填寫《0~6歲兒童心理行為發(fā)育異常診斷記錄表》(附件2,表6)。此表一式兩份,一份由診斷機構(gòu)留存,一份交家長。
(3)診斷結(jié)果告知與轉(zhuǎn)診服務(wù)。
①對于確診孤獨癥的兒童,向家長說明診斷結(jié)果和病情,告知可采取的干預(yù)康復(fù)方法、政府有關(guān)部門康復(fù)救助政策及信息,以及可選擇綜合醫(yī)院、兒童醫(yī)院、精神專科醫(yī)院和婦幼保健機構(gòu)及有資質(zhì)的干預(yù)康復(fù)機構(gòu)進行干預(yù)康復(fù)。
②對于排除孤獨癥的兒童,結(jié)合臨床癥狀、發(fā)育評估及相關(guān)檢查結(jié)果,向家長說明診斷情況。如發(fā)現(xiàn)有孤獨癥以外的健康問題,應(yīng)告知到相應(yīng)醫(yī)療機構(gòu)進一步接受診斷和治療。
③對于暫時不能確診的兒童,告知家長2個月后到原診斷機構(gòu)復(fù)查,并指導(dǎo)家長盡早開展干預(yù)。
市婦幼保健院填寫《淄博市0~6歲兒童心理行為發(fā)育異常診斷結(jié)果登記表》(附件7),記錄轄區(qū)內(nèi)復(fù)篩異常兒童本次診斷結(jié)果、干預(yù)康復(fù)建議等信息,統(tǒng)一集中反饋至區(qū)縣婦幼保健機構(gòu),再反饋至鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院或社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心。
5、殘疾評定
淄博市0-6歲殘疾兒童殘疾評定中心(淄博市婦幼保健院),負責全市孤獨癥兒童殘疾評定工作。評定結(jié)果由評定科室主任及評定人員共同簽字,并加蓋“淄博市婦幼保健院診斷證明專用章”方可生效。并將相關(guān)情況記錄在《淄博市0~6歲兒童心理行為發(fā)育異常診斷結(jié)果登記表》(附件7)中。
6、干預(yù)康復(fù)
干預(yù)康復(fù)訓(xùn)練由具有兒童孤獨癥干預(yù)康復(fù)能力的特殊教育機構(gòu)、綜合醫(yī)院兒科和兒童保健科、精神??漆t(yī)院兒科、兒童醫(yī)院、婦幼保健機構(gòu)、有條件的基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)和有資質(zhì)的兒童心理康復(fù)機構(gòu)承擔。按照《淄博市康復(fù)救助實施細則》(淄殘聯(lián)發(fā)〔2021〕14號)等相關(guān)文件實施康復(fù)救助。
(1)基本原則
①早期干預(yù)。早期干預(yù)可以顯著改善孤獨癥兒童預(yù)后,實施干預(yù)越早越好。確診患兒應(yīng)立即干預(yù),針對初篩、復(fù)篩階段符合轉(zhuǎn)診條件的兒童均應(yīng)及時進行健康宣教、指導(dǎo)和干預(yù)。
②個體化干預(yù)。孤獨癥兒童發(fā)育水平各不相同,應(yīng)測評患兒社交、語言、認知、適應(yīng)能力等各個能區(qū)發(fā)育水平,依據(jù)評估結(jié)果制定個體化教育干預(yù)計劃。
③科學(xué)循證。目前孤獨癥干預(yù)方法很多,應(yīng)選擇有明確循證醫(yī)學(xué)證據(jù)的科學(xué)有效方法。
④長程高強度。孤獨癥作為一種神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病,需要長期干預(yù),干預(yù)時長一般需要持續(xù)數(shù)年甚至更長。同時,必須保證每天有足夠有效干預(yù)時間,每周干預(yù)時間應(yīng)在20小時以上。
⑤基層為主。積極推進以具備資質(zhì)的定點康復(fù)機構(gòu)為基礎(chǔ),專業(yè)康復(fù)機構(gòu)和家庭積極參與的干預(yù)康復(fù)模式,幫助孤獨癥兒童實現(xiàn)就近就便干預(yù)。同時,發(fā)揮市級醫(yī)療保健機構(gòu)骨干作用,加強對基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)的技術(shù)指導(dǎo)。
⑥家庭參與。鼓勵家庭和家長積極參與干預(yù),對家庭和家長進行全方位支持和教育,提高家庭在干預(yù)中的參與程度。
(2)干預(yù)方法。
①行為干預(yù)。根據(jù)年齡、發(fā)育水平等選擇有循證醫(yī)學(xué)依據(jù)的早期干預(yù)方法,以改善社會交往、語言和非語言溝通能力為核心內(nèi)容,以行為療法為基本手段,結(jié)構(gòu)化教育與自然情境下養(yǎng)育為干預(yù)基本框架,培養(yǎng)生活自理和獨立生活能力,減少不適應(yīng)行為,提高生存技能和交往能力。
②家庭干預(yù)和支持。父母及家人的參與和支持是孤獨癥兒童干預(yù)和康復(fù)的重要策略和措施。通過科普宣教、示范咨詢等方式,鼓勵父母和家人學(xué)習(xí)孤獨癥相關(guān)知識和家庭干預(yù)方法,主要原則包括:對孤獨癥兒童行為的理解、接納、包容、尊重和關(guān)愛;對孤獨癥兒童的情緒和行為問題,通過養(yǎng)育過程中的陪伴互動、生活照護和游戲玩耍,以快樂、適度和巧妙的方式,進行家庭干預(yù);關(guān)注兒童的成長表現(xiàn),發(fā)現(xiàn)兒童的特殊興趣和個人能力,進行相應(yīng)的培養(yǎng)和轉(zhuǎn)化。同時,關(guān)心父母自身心理狀態(tài)和身體健康,提供相應(yīng)的幫助。
③藥物治療。目前尚缺乏針對兒童孤獨癥核心癥狀的藥物。對于有嚴重情緒行為障礙和共患疾病的孤獨癥兒童應(yīng)及時轉(zhuǎn)診至相關(guān)醫(yī)療機構(gòu),嚴格在??漆t(yī)師指導(dǎo)下選擇和使用藥物。
(3)干預(yù)步驟。
①開展評估。在干預(yù)前應(yīng)采用規(guī)范的發(fā)育和行為等評估量表進行評估,以便了解兒童孤獨癥核心癥狀、各種能力發(fā)展水平以及生活質(zhì)量。
②制定方案。根據(jù)評估結(jié)果,確定干預(yù)目標,制定干預(yù)方案,選擇干預(yù)方法,確定干預(yù)場所,促進孤獨癥兒童社交溝通行為的出現(xiàn)和發(fā)展,改善孤獨癥兒童嚴重情緒障礙,矯正孤獨癥兒童異常行為,培養(yǎng)良好適應(yīng)性行為,促進語言、交往、認知等能力的全面發(fā)展。
③實施干預(yù)。制定長期、中期、短期和每日訓(xùn)練計劃;干預(yù)訓(xùn)練應(yīng)以兒童社會交往和交流障礙為中心,注重全面發(fā)展;強調(diào)應(yīng)用行為分析技術(shù)和自然發(fā)展行為干預(yù)。
④效果評定。干預(yù)康復(fù)機構(gòu)應(yīng)與診斷機構(gòu)密切合作。對于接受干預(yù)康復(fù)的孤獨癥兒童,每3~6個月對核心癥狀改善、能力發(fā)展、生活質(zhì)量提高等干預(yù)效果進行評定,了解改善情況,評估干預(yù)效果,干預(yù)康復(fù)機構(gòu)根據(jù)評估結(jié)果及時調(diào)整目標、方案和方法。
(4)干預(yù)康復(fù)場所。
干預(yù)康復(fù)過程中可根據(jù)孤獨癥兒童年齡、病情輕重、能力水平以及家庭狀態(tài)等,選擇適宜的干預(yù)康復(fù)場所和方法。
1歲半以內(nèi)的兒童,可以在專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)指導(dǎo)下以家庭干預(yù)為主,幫助家長主動利用各種資源,不斷學(xué)習(xí)和提高康復(fù)訓(xùn)練技術(shù)。
1歲半至3歲兒童,可以選擇專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)進行康復(fù)訓(xùn)練,同時進行家庭干預(yù)。
3歲以后兒童,病情相對輕、具備一定社會交往和交流能力的可在普通幼兒園接受融合教育,同時結(jié)合專業(yè)機構(gòu)訓(xùn)練;病情較重、社會交往和交流能力弱的可在專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)、特殊教育機構(gòu)或有資質(zhì)的康復(fù)機構(gòu)接受康復(fù),繼續(xù)鼓勵家庭參與。
干預(yù)康復(fù)機構(gòu)應(yīng)及時評估患兒康復(fù)情況,做好干預(yù)康復(fù)記錄。
0~6歲兒童孤獨癥篩查、診斷、干預(yù)康復(fù)服務(wù)內(nèi)容示意圖見附件8。