【科普】腫瘤真的會遺傳嗎？

腫瘤的發(fā)生是由環(huán)境因素和遺傳基礎(chǔ)共同決定的一個緩慢過程。近十年來，惡性腫瘤發(fā)病率保持每年3.9%增幅，死亡率每年2.5%的增幅。健康中國2030—腫瘤防治行動倡導積極預防癌癥，推進早篩查、早診斷、早治療，降低癌癥發(fā)病率和死亡率。

一、哪些腫瘤與遺傳密切相關(guān)？

遺傳性腫瘤是一類由特定致病基因突變導致并具有家族聚集性的腫瘤，如原癌基因、抑癌基因發(fā)生變異，約占5~10%，散發(fā)性腫瘤約占90%。常見的遺傳性腫瘤有多發(fā)性內(nèi)分泌瘤、神經(jīng)纖維瘤、視網(wǎng)膜母細胞瘤、家族性結(jié)腸息肉、卵巢癌、乳腺癌等（見圖1）。

圖1 各類腫瘤中遺傳性腫瘤的占比

二、遺傳性腫瘤有哪些特點？

1.     家族聚集性：

2.     早發(fā)：發(fā)病年齡較早

3.     多原發(fā)病灶：

4.     多為常染色體顯性遺傳：少部分為常染色體隱性遺傳

三、如何預防遺傳性腫瘤？

腫瘤遺傳易感基因可決定腫瘤的發(fā)病風險，通過檢測相關(guān)基因可判斷致病基因攜帶情況，從而評估和預測遺傳性腫瘤風險，提前進行干預。《中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識（2021版）》針對七類家族遺傳性腫瘤（乳腺癌、卵巢癌、胃癌、結(jié)直腸癌、甲狀腺癌、腎癌和前列腺癌）提供了詳細的遺傳咨詢、風險評估、預防干預及臨床治療等。例如，乳腺癌研究發(fā)現(xiàn)：攜帶 BRCA1和BRCA2 突變的中國女性年齡70歲累積乳腺癌發(fā)病風險分別為37.9%和36.5%，是正常人群發(fā)病風險（3.6%）的10倍左右。專家組建議BRCA1/2基因突變采用BRCA1/2 或包含BRCA1/2基因panel的二代測序方法檢測，進而評估乳腺癌患病風險。如您身邊有腫瘤家族史或其他高危人群可來醫(yī)學遺傳科“問問”進行了解、咨詢。