【科普】罕見病科普系列：千人一面——鳥面綜合征

千人一面，是一個漢語成語，意思是眾多人一個臉譜。在遺傳病譜系中，因為臨床面部的臨床表型相似，千人一面的遺傳病非常多見，如唐氏綜合征、鳥面綜合征等。有一種人擁有特殊面貌，呈鳥臉，小眼，鉤鼻，上眼瞼下垂，不能支持眼睛，耳廓處僅用一肉贅，下頜骨發(fā)育不良。這種特殊面容是由于第一鰓弓發(fā)育缺陷導致顴骨和下頜骨發(fā)育不全、眼裂傾斜、下眼瞼缺損引起的，擁有這種面容的人在1900年時由Treacher Collins醫(yī)師命名，稱為Treacher-Collins綜合征，中文名叫鳥面綜合征。

鳥面綜合癥(Treacher-Collins綜合征)又稱頜面骨發(fā)育不全及耳聾綜合征。是由于胚胎7～8周以前第一、二腮弓發(fā)育異常所致畸形。為常染色體顯性遺傳，在新生兒中發(fā)生率約為1/50 000，呈不同程度的外顯，近60％的病例可由新突變的基因所引起，故而臨床上可呈散發(fā)狀，其特點為顱面骨發(fā)育不全（特別是顴骨、下頜骨），雙眼外眥下移、巨口、面部瘺管、外耳畸形等，形成特征性的魚面樣面容。

臨床表現(xiàn)：Treacher Collins綜合征主要是顴骨骨結(jié)構(gòu)的發(fā)育異常，累及顳骨、上頜骨及下頜骨，為雙側(cè)性，單側(cè)的TCS是不存在的。

診斷：Treacher Collins綜合征是一種復(fù)雜的先天性顱面畸形，其核心是顴骨發(fā)育不良，累及顳骨、上頜骨及下頜骨，對于典型病例，其特征性的面容使我們的診斷并不困難。

治療：目前TCS相關(guān)畸形的修復(fù)應(yīng)當與顏面的生長模式、生理功能以及社會心理需求相適應(yīng)。

預(yù)防：隨著分子遺傳學的發(fā)展，對于TCS的基因突變有了越來越深入的認識，也為診斷和治療提供了新的方法。TCS未來的預(yù)防，應(yīng)該引入分子遺傳學，將遺傳學檢查應(yīng)用于高危人群的產(chǎn)前檢查，并在妊娠的前三個月監(jiān)測胎兒的生長發(fā)育情況。在高危的家庭里，選擇未受影響的遺傳物質(zhì)可能是解決所有問題的最好方法。

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