【科普】罕見病科普系列——精靈樣面容的威廉姆斯綜合征

威廉姆斯綜合征(Williams syndrome，WS，也叫 Williams-Beuren syndrome， WBS)是一種累及多系統(tǒng)的疾病綜合征，發(fā)病率約為 1/10000。WBS患者是由于7號染色體(7qll.23)微缺失所導致綜合征，該染色體微缺失范圍 1.5～1.8 Mbp，包含 26～28 個基因，不同的基因缺失導致不同臨床表現的機制尚不清楚。

WBS可有多系統(tǒng)受累表現，類似精靈的特殊面容（眶周豐滿、扁平鼻梁、鼻尖上翹、長人中、寬嘴巴，厚嘴唇，牙齒不規(guī)則等），同時合并心血管、內分泌、神經等系統(tǒng)病變。心血管系統(tǒng)病變以主動脈瓣上狹窄為主，且WBS 的心血管系統(tǒng)合并癥是導致其死亡的主要原因。內分泌異常：高鈣血癥（多為輕度升高，血鈣多不高于 2.9 mmol/L，在嬰幼兒期可有明顯升高）、糖尿病、甲狀腺功能低下、生長發(fā)育遲緩等。神經發(fā)育和認知異常：運動及認知發(fā)育遲緩，平均智商(IQ) 50～60，IQ 范圍 40～100，部分WBS患者具有語言及音樂天賦。其他還有牙齒發(fā)育不良、咬合不正、疝氣、便秘、胃食管反流、膀胱憩室、反復泌尿系感染等表現。

WBS的診斷根據典型的臨床表現、遺傳學檢測結果可明確 。目前WBS缺乏根治性的治療方法，相關治療主要包括日常管理、藥物及介入或者手術治療合并癥。

遺傳咨詢：本病屬常染色體顯性遺傳。大多數病例是新發(fā)突變，有時可見到家族性傳遞。雙親之一為患者，子代再發(fā)風險為50%。若先證者的父母表型正常，則不需進行遺傳學檢測。最近研究提示有 25-30% 的父母7號染色體WBSCR區(qū)域有倒轉，但約6%的正常人群也有這種倒轉多態(tài)性。先證者兄弟姐妹的患病風險取決于先證者的父母。如果先證者的父母存在缺失，則先證者兄弟姐妹有50%的患病風險。如果父母正常，則先證者兄弟姐妹的患病風險低。WBSCR缺失的后代，有50%的患病風險。

淄博市婦幼保健院醫(yī)學遺傳科由遺傳咨詢門診、罕見病咨詢門診及遺傳實驗室組成。醫(yī)學遺傳科通過咨詢服務打造“問問”遺傳品牌，讓患者可以線下、互聯網醫(yī)院、微信、電話等途徑進行咨詢，制定相應的診療方案，與各臨床科室一起為嚴重性、疑難性遺傳性疾病提供精準醫(yī)療服務。

罕見病咨詢門診時間為每周一至周五，地址：淄博市婦幼保健院（新院區(qū)）7號樓4樓醫(yī)學遺傳科