【科普】擴展性重癥免疫缺陷病的新生兒篩查

1、重癥聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID），

2、腺苷脫氨酶缺乏型重癥聯(lián)合免疫缺陷?。ˋDA），

3、X連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）

1、重癥聯(lián)合免疫缺陷病（SCID）

疾病小貼士：重癥聯(lián)合免疫缺陷病(SCID) 是由一系列基因突變(涉及20多種基因) 引起的免疫缺陷病，為X-連鎖/常染色體隱性遺傳病?；純捍嬖赥和B淋巴細胞功能缺陷、T淋巴細胞計數(shù)顯著偏低，伴或不伴B淋巴細胞計數(shù)偏低、NK細胞功能缺陷或數(shù)量偏低。

臨床表現(xiàn)：嚴重的細菌、病毒和真菌感染。患兒出生時無明顯異常，隨著母體抗體作用減弱或消失，常在3-6個月發(fā)病，出現(xiàn)反復致死性感染、生長發(fā)育緩慢等癥狀，如未及時接受治療，大多會在2歲以內(nèi)死于感染。死亡率100%。

治療方法：通常采用造血干細胞移植（HSCT）或骨髓移植。

2、腺苷脫氨酶缺乏型重癥聯(lián)合免疫缺陷?。ˋDA）

疾病小貼士：ADA是腺苷脫氨酶缺乏導致嘌呤代謝異常，有毒產(chǎn)物腺苷和脫氧腺苷蓄積影響淋巴細胞功能，體內(nèi)有毒物質(zhì)不斷蓄積，可導致DNA合成和修復受到抑制以及胸腺細胞發(fā)育顯著異常。

臨床表現(xiàn)：通常出現(xiàn)在出生后的最初數(shù)月，患兒往往表現(xiàn)為嚴重的淋巴細胞減少、免疫功能受損和發(fā)育不良，在不接受及時治療的情況下會因嚴重感染造成夭折。死亡率100%。

治療方法：臨床指南建議患兒首先進行酶替代治療，由于長期酶替代治療不能實現(xiàn)完全免疫重建，造血干細胞移植（HSCT）是目前具有根治作用的療法。

3、X連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）

疾病小貼士：XLA是一種遺傳性免疫缺陷性疾病，其外周血缺乏成熟的B淋巴細胞和漿細胞，各種免疫球蛋白水平低下。XLA與編碼前B細胞胞漿內(nèi)酪氨酸激酶(preB-cell cytoplasmic tyrosine kinase，btk )基因突變有關(guān)，病變基因定位于X染色體 q21.3- q22?；蛲蛔兛芍翨細胞發(fā)育的信號傳導受到障礙，使B細胞分化受阻，導致成熟B淋巴細胞大量減少。

臨床表現(xiàn)：男性發(fā)病，女性為攜帶者。患兒常在4-12個月(母親通過胎盤提供的免疫球蛋白已經(jīng)耗盡)出現(xiàn)感染癥狀，嚴重的細菌感染可損傷神經(jīng)細胞，誘發(fā)腫瘤、聽力受損等不可逆的器官功能損害，甚至危及生命。

XLA患者經(jīng)常會表現(xiàn)出：①細菌感染：急性和慢性鼻竇炎，中耳炎，支氣管炎和肺炎等；②病毒感染：脊髓灰質(zhì)炎病毒，柯薩奇病毒等；③原生動物腸道寄生蟲感染：如藍氏賈第鞭毛蟲，通常在腸道中與lgA結(jié)合。

治療方法：免疫球蛋白替代療法可控制大多數(shù) X連鎖無丙種球蛋白血癥患兒的感染癥狀，全身狀況可迅速改善。

采集新生兒足跟血，與新生兒疾病篩查項目共用一張采血卡，無需另外采血。

報告周期為四周；結(jié)果可通過手機微信進入“出生健康管理”小程序，通過“我的”-“我的報告”進行查詢。

若初次篩查結(jié)果為陽性，醫(yī)學遺傳科會免費進行二次復核；第二次復核陽性的患者，將免費進行全外顯子測序（明確基因突變類型，提供遺傳咨詢），通過明確診斷來確定是否患有疾病。

對于重癥聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID）的移植治療，除醫(yī)保報銷外，所有篩查人群提供不高于30萬元的醫(yī)療救助金。