【科普】了解遺傳代謝病——丙酸血癥

小兒遺傳代謝病是由于體內(nèi)某種酶的缺乏導(dǎo)致體內(nèi)氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝障礙，而這種酶的缺乏是基因突變引起。大部分是常染色體隱性遺傳，即父母、上幾代或者旁系親屬無(wú)同樣患者，父母表現(xiàn)正常，但父母體內(nèi)各攜帶1個(gè)致病基因，生出的寶寶有1/4幾率是患兒，體內(nèi)遺傳了父母的2個(gè)致病基因。發(fā)病年齡不一致，有些在新生兒期表現(xiàn)跟正常孩子一樣，隨著年齡增長(zhǎng)逐漸出現(xiàn)臟器損害表現(xiàn)，如喂養(yǎng)困難、生長(zhǎng)發(fā)育落后、智能落后、抽搐等。今天我們來(lái)了解一下特殊的有機(jī)酸代謝病障礙疾病—丙酸血癥

丙酸血癥（propionic acidemia，PA）是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，屬于先天性有機(jī)酸代謝障礙。由于線粒體多聚體酶丙酰輔酶A羧化酶（PCC）缺乏導(dǎo)致丙酸及其代謝產(chǎn)物蓄積，以反復(fù)發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒、蛋白質(zhì)不耐受、高氨血癥和血漿甘氨酸增高為主要臨床特征。根據(jù)患者發(fā)病早晚，分為早發(fā)型及晚發(fā)型。

1.早發(fā)型：患兒于1歲以?xún)?nèi)起病，嚴(yán)重者于新生兒期起病，出生數(shù)小時(shí)到1周表現(xiàn)正常，隨即出現(xiàn)無(wú)明顯誘因的發(fā)病，初期多為喂養(yǎng)困難、嘔吐、脫水、低體溫、嗜睡、肌張力低下、驚厥和呼吸困難，若未及時(shí)治療則病情進(jìn)行性加重，出現(xiàn)酮癥、代謝性酸中毒、高氨血癥、昏迷，病死率極高。

2. 遲發(fā)型：可于1歲至成年發(fā)病，常見(jiàn)早期表現(xiàn)為厭食、發(fā)育遲緩、驚厥、肌張力低下、精神行為異常等。常因發(fā)熱、饑餓、高蛋白質(zhì)飲食、感染、藥物、預(yù)防接種等誘發(fā)急性代謝紊亂

1.常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查：血尿常規(guī)、肝腎功、血?dú)夥治?、乳酸測(cè)定等，可出現(xiàn)貧血、全血細(xì)胞減少、酸中毒、血氨高等

2.血串聯(lián)質(zhì)譜：血丙酰肉堿（C3）、C3/C2指標(biāo)增高，部分血甘氨酸增高；

3.尿有機(jī)酸分析：3-羥基丙酸、丙酰甘氨酸、甲基枸櫞酸增高；

4.基因檢測(cè)：PCCA、PCCB基因突變。

1.    急性期治療：以補(bǔ)液、糾正酸中毒、電解質(zhì)紊亂為主，限制天然蛋白質(zhì)的攝入，補(bǔ)充熱量、左旋肉堿，口服精氨酸降血氨等。

2.    長(zhǎng)期治療：給予不含異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸和蘇氨酸的特殊配方奶粉，補(bǔ)充左旋肉堿。

遺傳代謝病并不可怕，早期可以通過(guò)新生兒足底血篩查發(fā)現(xiàn)，及時(shí)得到診斷治療，能夠明顯降低寶寶臟器損害，可見(jiàn)新生兒生后的足底血篩查顯得尤為重要，家長(zhǎng)們一定要重視起來(lái)！

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