唐氏篩查是孕期具有特殊意義的一項檢測方法，是根據孕婦血清中甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(u-E3)、絨毛膜促性腺激素（HCG）的濃度，結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患唐氏綜合征的風險率。如果血清學篩查高風險，提示胎兒相應染色體異常的風險增加，并不表示胎兒一定異常，建議羊水穿刺進一步明確診斷。胎兒染色體異常是隨機發(fā)生的，每次懷孕都有這種可能性。經講解孕婦了解的唐篩的意義及產前診斷的必要性，同意進一步行羊水穿刺。3周后結果出來了，寶寶不是唐氏綜合征，但意外的是寶寶患了另外一種染色體疾病——貓叫綜合征，染色體核型為46,Xn,del(5)(p13)。
貓叫綜合征，是最常見的染色體缺失綜合征之一，患兒哭聲高調尖銳，似貓叫，因而得名，是由于5號染色體短臂末端缺失所致，標記為5p-，因此又稱5p-綜合征。本病臨床特征為智力障礙和生長發(fā)育遲緩、小頭、低出生體重和嬰兒期肌張力低下，特殊面容表現(xiàn)為寬眼距、低耳位、小下頜和圓臉。向孕婦及其丈夫講明預后不佳，夫婦雙方要求放棄胎兒，終止妊娠。
很多人認為唐氏篩查的準確性較低，不愿做唐篩，其實唐篩報告還蘊含更深層的含義。多項研究表明唐篩除可篩查胎兒染色體及解剖結構異常，還可用于不良妊娠結局的指導。唐篩高風險如果目標染色體正常的情況下，其他染色體異常的風險亦增加，所以，唐篩高風險的孕婦建議行羊水穿刺檢查。很多婦因擔心羊水穿刺的風險而選擇無創(chuàng)DNA（羊水穿刺的流產率在2-3‰以下，還是很安全的），如果高女士沒有進行羊水穿刺，可能會出現(xiàn)漏診的情況，出生后則悔之晚矣！
因此，建議血清學篩查異常的孕婦及時到產前診斷中心進行咨詢，聽從醫(yī)生建議，進行相應的進一步檢查，從而避免出生缺陷兒的出生。