婦幼健康丨這樣的寶寶，要警惕饑餓！

在淄博市婦幼保健院新生兒遺傳代謝病門診，我們經(jīng)常遇到寶爸寶媽們這樣的問題，說寶寶夜里一睡就能睡4-5個(gè)小時(shí)，都等寶寶醒來再喂奶進(jìn)食，這樣的措施并不可行，并是不每個(gè)孩子都能耐受饑餓這么長時(shí)間。遇到一些脂肪酸代謝障礙性疾病的孩子，一定是要避免饑餓，才能保命！今天我們介紹一種罕見且極其危險(xiǎn)的脂肪酸代謝障礙性疾病—極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥。

極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（VLCADD）是線粒體脂肪酸β氧化中關(guān)鍵酶極長鏈?；o酶A脫氫酶缺陷導(dǎo)致的脂肪酸代謝障礙性疾病。歐美地區(qū)新生兒發(fā)病率為1：100 000～1：25 000；但在亞洲地區(qū)屬相對(duì)罕見。其發(fā)病年齡可以從新生兒期到成年期，癥狀包括低血糖、橫紋肌溶解、骨骼肌無力和心肌病等，并可因長時(shí)間禁食或疾病誘發(fā)。

脂肪酸是人體在饑餓、應(yīng)激等狀態(tài)下通過細(xì)胞線粒體β氧化為身體提供能量，主要集中在骨骼肌、心肌、肝臟中進(jìn)行代謝。若人體缺乏這種代謝的酶，體內(nèi)長鏈的脂肪酸代謝障礙，不能氧化供能，堆積在細(xì)胞內(nèi)對(duì)各個(gè)臟器產(chǎn)生毒性作用，引起一系列致命的臨床表現(xiàn)。

根據(jù)臨床特點(diǎn)及起病年齡的不同，可分為3型。

1.心肌病型：此型發(fā)病兇險(xiǎn)，患兒病死率高，多在新生兒或嬰兒早期發(fā)病，表現(xiàn)為低酮癥性低血糖、 腦病、 新生兒猝死、肥厚性心肌病、心律失常、血清肌酸激酶明顯增高；

2.肝型：嬰兒晚期或幼兒期起病，以低酮癥性低血糖為主，可伴有肝功能異常，耐受饑餓能力下降，通常在發(fā)生感染性疾病時(shí)急性發(fā)作；

3.肌病型：青少年或成人期起病，表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)不耐受、肌痛、橫紋肌溶解、肌紅蛋白尿等。

由于本病臨床表現(xiàn)缺乏特異性，不易診斷，主要通過生化代謝、基因檢測診斷。在新生兒生后足底血串聯(lián)質(zhì)譜篩查C14:1指標(biāo)增高可幫助早期篩查出來，及早干預(yù)治療，避免臟器損害。這個(gè)疾病治療原則主要是避免空腹、感染和疲勞，給予高碳水化合物、低脂補(bǔ)充中鏈三酰甘油。尤其是對(duì)于嬰幼兒要避免長時(shí)間空腹，夜間喂養(yǎng)間隔時(shí)間最長不能超過4小時(shí)，避免低血糖發(fā)生。

新生兒篩查只需要幾滴足跟血，請家長們不要錯(cuò)失孩子早期診斷的機(jī)會(huì)，盡量接受全面的篩查！如果當(dāng)時(shí)因?yàn)楦鞣N原因沒篩查，滿月后盡早帶孩子做代謝檢查！ 如果新生兒期有喂養(yǎng)困難、嘔吐、驚厥、代謝異常、貧血，務(wù)必盡早進(jìn)行血液、尿液代謝檢查，別錯(cuò)過能治療的疾病！

淄博市新生兒疾病篩查中心設(shè)立在淄博市婦幼保健院，是淄博市唯一一家有資質(zhì)的新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、治療、隨訪中心。

就診地址：淄博市婦幼保健院新院區(qū)  7號(hào)樓3樓 新生兒遺傳代謝病門診