甲基丙二酸血癥（簡稱MMA）是一種有機酸代謝障礙的常染色體隱性遺傳病，主要引起大腦及神經(jīng)系統(tǒng)損傷，分為單純型MMA和MMA合并同型半胱氨酸血癥。可經(jīng)串聯(lián)質(zhì)譜檢測早期篩查。

　　甲基丙二酸血癥患兒表現(xiàn)無明顯特異性，重癥患兒可在新生兒期發(fā)病，早期患兒最常見表現(xiàn)為反復嘔吐、嗜睡、驚厥、運動障礙、智力及肌張力低下，并常伴發(fā)血液系統(tǒng)異常、肝腎損傷、免疫功能低下等多臟器損害。治療主要為飲食控制、藥物治療，如患兒出現(xiàn)神經(jīng)運動損傷需行康復訓練。未經(jīng)治療患兒可發(fā)生貧血、腦性癱瘓，且死亡率高。早期篩查、早期診斷、早期治療，可降低患兒的病死率，減少后遺癥的發(fā)生。

　　甲基丙二酸血癥是遺傳代謝性疾病，當父母生有一個甲基丙二酸血癥患兒時，若再次生育，一定要做產(chǎn)前診斷、進行遺傳咨詢，避免近親結(jié)婚。