【科普】第12個(gè)世界唐氏綜合征日——唐氏綜合征，離你有多遠(yuǎn)？

提起“唐氏綜合征”，很多人并不陌生，因其可導(dǎo)致智力低下及癡呆面容被人們所重視?！疤剖暇C合征”又稱為“21-三體綜合征”、“先天愚型”，是最常見的染色體疾病。2011年12月，聯(lián)合國大會(huì)將3月21日定為世界唐氏綜合征日，2012年始每年為此舉辦活動(dòng)，以便提高公眾對唐氏綜合征的認(rèn)識(shí)。今年是第12個(gè)世界唐氏綜合征日，主題是：“與我們在一起，而不是為了我們”。

正常人體內(nèi)細(xì)胞有23對染色體，唐氏綜合征是21號染色體多一條所致，發(fā)病率1/700-800，高齡會(huì)加劇患病風(fēng)險(xiǎn)，原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過程中會(huì)引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。但是，另一方面，大約80%的唐氏綜合征發(fā)生在35歲以下孕婦，這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系。

唐氏兒有哪些特征？一般表現(xiàn)為智力落后、生長發(fā)育遲緩，特殊面容，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，通貫掌，常合并先天性心臟病等其它畸形，免疫力低下，白血病發(fā)病率高。但以上特征并非全部出現(xiàn)在患者身上，根據(jù)個(gè)人差異，也有身體特征上不明顯的例子。一旦患病，無有效治療方法，關(guān)鍵在于預(yù)防。

產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法，唐氏篩查是目前應(yīng)用廣泛的血清學(xué)篩查，適用于35歲以下單胎孕婦；無創(chuàng)DNA檢測屬于精確篩查，適用于唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)或有產(chǎn)前診斷禁忌癥者；羊水穿刺適用于唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、無創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)、高齡、超聲異常等。

很多人會(huì)說，我們家里沒有遺傳病史，唐氏綜合征離我很遠(yuǎn)，不會(huì)發(fā)生在我身上。其實(shí)不然，唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每個(gè)孕婦都有可能生出“唐氏兒”，給社會(huì)和家庭造成沉重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)，所以呼吁全社會(huì)關(guān)注唐氏綜合征，做好產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，最大限度預(yù)防出生缺陷。

淄博市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心是淄博市唯一一家有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，長期從事遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷工作，2022年羊水穿刺1300余例，確診唐氏綜合征36例，其他染色體異常70余例，有效地防止了出生缺陷兒出生。