【科普】世界地貧日：防控地貧，重在篩查

淄博市婦幼保健院

2023年5月8日是第30個“世界地貧日”,活動主題是“防控地貧，重在篩查”，旨在提高全社會對地貧的認知和關注，引導新婚及計劃懷孕夫婦積極參加地貧篩查及后續(xù)產(chǎn)前診斷等服務，加強地貧防控，呵護母嬰健康。

什么是地中海貧血

“世界地貧日”是世界地中海貧血日的簡稱，因最早在地中海沿岸發(fā)現(xiàn)而得名，又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血。

地中海貧血為常染色體隱性遺傳病，是世界上最常見的單基因遺傳病之一，屬于遺傳性血紅蛋白病。最常見的是α-地中海貧血和β-地中海貧血，分別是以α-和β-珠蛋白連合成減少為特征的遺傳性溶血性疾病。

臨床分型：正常表型、輕型α-或β-地貧、中間型α-或β-地貧及重型α-或β-地貧。單基因遺傳病的確診依據(jù)依賴遺傳檢測得出的基因分型結(jié)果，而表型和基因型分析的一致性是遺傳病診斷的基本條件。

地中海貧血的防控

防治地中海貧血需采取婚前孕前預防、產(chǎn)前預防和地貧患兒早診早治的三級預防策略。通過防控篩查，對夫妻雙方確診為同一類型輕型地貧，或者曾生育過中重型地貧患兒的夫妻，進行遺傳咨詢，并在懷孕后及時進行產(chǎn)前診斷確診胎兒的基因型，以阻斷中重型地貧胎兒的出生，是目前國際公認的有效防控地貧的首要措施和重要策略。

淄博市婦幼保健院在全市范圍啟動了產(chǎn)前單基因病五聯(lián)檢攜帶者篩查工作，已累計完成6904例篩查，陽性數(shù)453例。

供稿|醫(yī)學遺傳科韓冰瑤

校稿丨健康教育科王少坤

審核|宣傳科

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