【科普】胎兒常見畸形——脊柱裂

準備妊娠期間，補充葉酸是為了預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形。而脊柱裂是最常見的神經(jīng)管畸形，那什么是脊柱裂并且會對胎兒造成哪些影響？

脊柱裂是一類可以導(dǎo)致嚴重殘疾的先天性疾病。主要是指背側(cè)的兩個椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通過未完全閉合的脊柱疝出或向外露出。可導(dǎo)致不同程度脊髓神經(jīng)功能受損及殘疾，致病因素主要有葉酸缺乏或代謝異常、病毒感染、藥物、糖尿病、肥胖或基因變異等。

1、異常皮征：脊柱裂大多位于腰骶椎，少數(shù)位于頸椎和胸椎。局部常有異常皮征，包塊皮膚隆起（尤其是顯性脊柱裂）、凹陷、長毛、皮膚毛細血管瘤、色素沉著等。疾病后期出現(xiàn)受力部位（足底、臀部）皮膚潰瘍。

2、二便功能障礙：因脊髓栓系大多發(fā)生于脊髓圓錐，故最常見癥狀是二便功能障礙，包括便秘、遺尿、排便排尿困難、尿頻尿急尿不盡等。

3、下肢癥狀：下肢麻木無力、足踝畸形，甚至整個下肢感覺運動功能障礙、萎縮，變細短小、畸形直至癱瘓，最常見的下肢畸形是馬蹄內(nèi)翻足。

4、其他癥狀：疾病早期即可出現(xiàn)肛門周圍皮膚感覺障礙。

5、伴隨畸形：脊柱側(cè)彎、先天性髖脫位、腦積水性頭顱增大、Chiari畸形等。

6、并發(fā)癥：神經(jīng)源性膀胱、神經(jīng)源性直腸、下肢畸形（馬蹄內(nèi)翻足）、脊柱側(cè)彎、皮膚壓瘡及潰瘍、脊髓炎等。

脊柱裂是嚴重的致畸致殘性疾病，預(yù)防至關(guān)重要，孕前和孕期補充葉酸可顯著降低神經(jīng)管畸形的發(fā)生風(fēng)險。建議所有低危育齡婦女孕前3個月開始增補葉酸，直至妊娠滿3個月。既往生育過神經(jīng)管畸形患者的婦女建議從可能妊娠或孕前至少1個月開始增補葉酸直至妊娠滿3個月。

隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展，產(chǎn)前可以通過母體血清甲胎蛋白篩查、羊水AFP篩查及產(chǎn)前超聲檢查來診斷開放性脊柱裂。脊柱裂一經(jīng)診斷，多建議終止妊娠，對意愿繼續(xù)妊娠的，加強超聲監(jiān)測，產(chǎn)后到小兒外科就診。