【科普】預防出生缺陷日：出生缺陷二級預防——羊水胎兒脫落細胞染色體核型分析

預防出生缺陷，要做好三級預防，一級防控避免出生缺陷的發(fā)生、二級防控避免嚴重出生缺陷胎兒娩出、三級防控避免或者延緩新生兒殘疾。

羊水胎兒脫落細胞染色體核型分析就是出生缺陷二級防控的重要技術手段，配合快速產(chǎn)前診斷（FISH）和基因芯片技術，可以對檢出異常核型的進行及時有效的臨床干預，避免21三體和18三體等出生缺陷胎兒的娩出，提高出生人口素質。

首先通過羊水穿刺獲得羊水中胎兒游離細胞，再經(jīng)過細胞擴增培養(yǎng)及制片和掃片流程，最后進行染色體核型分析。具體則是根據(jù)染色體的長度、著絲點位置、長短比例、隨體的有無等特征對染色體結構和數(shù)目的異常進行診斷。

羊水穿刺作為產(chǎn)前診斷的金標準，符合以下情況者可進行產(chǎn)前診斷中的染色體核型分析：

1、預產(chǎn)年齡超過35周歲的高齡產(chǎn)婦；

2、唐氏篩查或無創(chuàng)DNA篩查（NIPT）高風險的孕婦；

3、生育過先天性嚴重缺陷嬰兒尤其是染色體異常患兒的孕婦；

4、超聲提示胎兒發(fā)育異?；蛱河锌梢苫?；

5、夫婦一方有染色體異常者；

6、有遺傳病家族史；

7、原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦；

8、孕婦在孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質；

9、羊水量過多或過少；

染色體病主要表現(xiàn)為不孕、不育、反復性或自發(fā)流產(chǎn)、閉經(jīng)、胎停，生育異?；純?、智力發(fā)育不全或智力低下、多發(fā)畸形等。染色體檢查，對于產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、降低出生缺陷、正確指導生育及提高人口素質具有重要的意義。