【科普】認(rèn)識軟骨發(fā)育不全

1、為全身骨骼受累的表現(xiàn)，宮內(nèi)即可出現(xiàn)四肢短小，出生后出現(xiàn)嚴(yán)重的生長發(fā)育落后，非勻稱性矮小，軀干長度基本正常，四肢短小，尤以肱骨和股骨短小更明顯，上部量大于下部量，雙手自然下垂時一般僅及髂部。

2、伴有頭大，頭顱前后徑大于左右徑。頭顱和面部不相稱，表現(xiàn)為前額突出，面部寬鼻梁下陷等面中線部位發(fā)育不良。胸部扁平，肋緣外翻，脊柱胸腰段明顯前突，形成腰部前凸和臀部后翹的特殊姿勢。

3、手短而寬，手指粗短，常與第四指分開呈“V”形，形似“三叉戟”。

ACH是常染色體顯性遺傳病，患者后代有50%幾率生育患兒風(fēng)險；患兒父母再次生育的風(fēng)險與父母本人是否也是ACH患者相關(guān)：患兒父母不是患者，再次生育再發(fā)風(fēng)險約2%；患兒父母如果一方為患者，再次生育患兒風(fēng)險為50%；患兒父母如果雙方都是ACH患者，再次生育再發(fā)風(fēng)險75%，其中25%的可能性為致死性純合性ACH患兒。相關(guān)女性孕期B超關(guān)注長骨、胸廓等發(fā)育情況，于孕18周進(jìn)行羊水穿刺，進(jìn)行基因檢測。