【科普】胎兒超聲軟指標(biāo)篩查

很多孕媽媽都知道胎兒在11-13周＋6時進(jìn)行NT檢查的重要性，那孕早期超聲篩查（NT）過關(guān)了是不是就等著中孕期做四維了？

答案是否定，在孕早期超聲篩查后的妊娠16-20周是進(jìn)行胎兒超聲軟指標(biāo)超聲篩查的黃金時期，胎兒超聲軟指標(biāo)異常有些為一過性顯示，一旦錯過這一時期，有些疾病將不能夠及時檢出，所以這項檢查各位孕媽媽千萬不要錯過。

胎兒超聲軟指標(biāo)是指與胎兒染色體非整倍體（最常見的21三體綜合癥）相關(guān)的微小結(jié)構(gòu)異常，這些超聲表現(xiàn)異于胎兒正常解剖結(jié)構(gòu)，但不能清楚地標(biāo)識為胎兒解剖畸形或發(fā)育遲緩，臨床意義常取決于是否伴發(fā)畸形。

超聲軟指標(biāo)包含但不局限于以下微小結(jié)構(gòu)異常：胎兒頸部透明層厚度增厚（NT）、頸后皮膚皺褶增厚（NF)、側(cè)腦室增寬、脈絡(luò)膜囊腫、心室內(nèi)強(qiáng)回聲光點、股骨/肱骨短小、腎盂擴(kuò)張、單臍動脈、鼻骨缺失或發(fā)育不良、腸管回聲增強(qiáng)等。

胎兒超聲軟指標(biāo)與染色體異常息息相關(guān), 若多個軟指標(biāo)異常同時出現(xiàn)，則染色體異常的風(fēng)險明顯增高, 軟指標(biāo)異常數(shù)目越多，胎兒染色體異常概率越大。例如：

胎兒脈絡(luò)叢囊腫：多在孕14-16周時發(fā)現(xiàn)，22周后逐漸消失。單獨出現(xiàn)時染色體異常的發(fā)生率<1%，若合并其軟指標(biāo)異常時，出現(xiàn)時染色體異常的發(fā)生率高達(dá)48%。

胎兒側(cè)腦室增寬：胎兒側(cè)腦室的寬度一般小于10mm，超過10mm稱為側(cè)腦室增寬或者是擴(kuò)張。輕度的孤立性側(cè)腦室增寬，染色體異常的概率大約是5%；當(dāng)合并其他結(jié)構(gòu)畸形時，染色體異常的概率升高至10%-15%。

胎兒腎盂擴(kuò)張：妊娠中期的發(fā)生率0.3%-4.5%（平均為1%），多為一過性或生理性。孤立性腎盂擴(kuò)張?zhí)喝旧w異常的發(fā)生率為1/300，17%的21-三體兒表現(xiàn)腎盂擴(kuò)張。

胎兒單臍動脈：作為一種微小結(jié)構(gòu)異常，很少引起人們重視，但其合并染色體異常的病例并不罕見，約50％的18-三體兒和 10％-50％13-三體兒伴有單臍動脈。

胎兒心室內(nèi)強(qiáng)回聲光點：心室內(nèi)強(qiáng)回聲光點不是一種心臟畸形，是指心室內(nèi)腱索增厚形成的強(qiáng)回聲反射，發(fā)生率在0.5%~20%左右，隨孕期增加回聲逐漸減弱。

單發(fā)的心室內(nèi)強(qiáng)回聲光點臨床意義不大，如果合并其他軟指標(biāo)（脈絡(luò)叢囊腫、腎盂增寬、單臍動脈、腸管回聲增強(qiáng)等）異常，則與染色體異常密切相關(guān)，要進(jìn)一步檢查明確有無胎兒結(jié)構(gòu)畸形及染色體問題，必要時需要做羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢查。