你了解自己的染色體嗎？
染色體是遺傳物質(zhì)——基因的載體。人類的染色體組上約有基因50000——100000個。如按平均計算，每條染色體上約有上千個基因。各染色體上的基因又嚴(yán)格的排列順序，各基因間的毗鄰關(guān)系也是較恒定的。人類的24種染色體（1—22號常染色體合X、Y染色體）形成了24個基因連鎖群。所以，染色體如果發(fā)生數(shù)目異常，甚至是微小的結(jié)構(gòu)畸變，都必將導(dǎo)致許多基因的增加或缺失。
染色體畸變是因為先天性染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變而形成的疾病。正常受精卵是由各含一個染色體組的精子和卵子結(jié)合而成，因此，受精卵發(fā)育形成的體細(xì)胞就具有分別來自父、母雙方的兩個染色體組，即23對染色體，稱為二倍體，其中一對為性染色體，男性為XY，女性為XX。按照各對染色體的大小、 著絲粒位置的不同，可將人體細(xì)胞 23對染色體分為 A－G 7組。將一個細(xì)胞的全部染色體按標(biāo)準(zhǔn)配對排列，據(jù)此進(jìn)行分析診斷，即是核型分析。
（一）染色體異常 ：人類染色體的畸變包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變兩大類。
數(shù)目異常是由于染色體在減數(shù)分裂或有絲分裂時不分離而不能平均地分到2個子細(xì)胞內(nèi)。若為前者就會出現(xiàn)兩種配子，一種配子缺乏某一號染色體，而另一種配子則多了一個染色體，這種配子與正常配子結(jié)合時，就可以產(chǎn)生子代的該號染色體的單體病或三體病。如果是整個染色體組都不分離，就會使受精卵具有23＋46＝69或46＋46＝92條染色體，分別稱為“三倍體”和“四倍體”，總稱為“多倍體”。多倍體的遺傳信息極度異常，多數(shù)流產(chǎn)，在臨床上比較罕見。若染色體不分離畸變發(fā)生在受精之后，就產(chǎn)生嵌合體，體內(nèi)存在兩種或兩種以上的細(xì)胞株，它們具有的染色體數(shù)目不同，這種不分離畸形發(fā)生得愈晚，體內(nèi)正常二倍體細(xì)胞所占比例愈大，臨床癥狀也就較輕。此外，染色體在細(xì)胞有絲分裂中期至后期過程中，某一染色單體在向一極移動時可能由于不明原因而遲滯在細(xì)胞漿中被分解消失，這種丟失也是嵌合體形成的一種方式。
染色體結(jié)構(gòu)畸變發(fā)生的基礎(chǔ)是斷裂。臨床上常見的結(jié)構(gòu)畸變有：缺失、易位、倒位、插入、環(huán)狀染色體和等臂染色體等。染色體某一片段的丟失和重復(fù)，常引起嚴(yán)重病變，甚至死亡。斷裂的片段不在原位重建而連接到另一染色體上者稱為易位，易位后，基因沒有丟失或增加者，稱為平衡易位，臨床無癥狀，但這種平衡易位染色體攜帶者的子代易患染色體病。當(dāng)一條染色體的長、短臂同時發(fā)生斷裂，含有著絲點節(jié)段的長、短臂斷端相接，即形成環(huán)狀染色體。若斷裂是發(fā)生在著絲點的橫向分裂，就形成等臂染色體。
（二）染色體畸變的原因
1、母親受孕時年齡過大。孕婦年齡愈大，子代發(fā)生染色體病的可能性愈大，可能與母體卵子老化有關(guān)。
2、放射線。人類染色體對輻射甚為敏感，孕婦接觸放射線后，其子代發(fā)生染色體畸變的危險性增加。
3、病毒感染。傳染性單核細(xì)胞增多癥、流行性腮腺炎、風(fēng)疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。
    　4、化學(xué)因素。許多化學(xué)藥物、抗代謝藥物和毒物都能導(dǎo)致染色體畸變。
5、遺傳因素。染色體異常的父母可能遺傳給下一代。
核型分析的工作量較大，且要求檢查者有較豐富的經(jīng)驗。我實驗室是全市最早開展外周血染色體和羊水染色體培養(yǎng)技術(shù)的實驗室，并率先全套引進(jìn)了美國的AI核型分析系統(tǒng)，可以為您提供準(zhǔn)確全面的染色體檢查。
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　許佳