【科普】科學(xué)預(yù)防新生兒脊髓性肌萎縮癥（SMA）

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種嚴(yán)重的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要表現(xiàn)為肌肉萎縮、肌張力低和運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙。SMA患兒可能無法抬頭、獨(dú)坐和行走，運(yùn)動(dòng)發(fā)育顯著落后于正常兒童，甚至無法完成一些維持生命活動(dòng)的最基本動(dòng)作，但智力發(fā)育正常。

孕期SMA篩查是預(yù)防SMA患兒出生最重要的手段。SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病，當(dāng)父母雙方同時(shí)為基因缺陷的攜帶者時(shí)，他們生育后代時(shí)就有25%的概率生育SMA患兒。通過孕期SMA篩查，可以了解孕婦是否為SMA基因攜帶者，進(jìn)而進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，降低SMA患兒的出生率。

SMA可能發(fā)生在不同的年齡階段，且癥狀初期表現(xiàn)和嚴(yán)重程度各不相同，極易造成延遲診斷或漏診、誤診。在新生兒期進(jìn)行SMA篩查，可以盡早發(fā)現(xiàn)SMA患兒，使他們得到及時(shí)的診斷和治療，從而避免或減輕不良后果的發(fā)生。

新生兒SMA篩查的另一個(gè)重要意義在于，它可以發(fā)現(xiàn)SMA基因攜帶者。這些攜帶者雖然自身不發(fā)病，但可能將SMA基因傳遞給下一代。通過新生兒SMA篩查，我們可以了解這些攜帶者的分布情況，為后續(xù)新生兒生育期的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供重要依據(jù)。

新生兒SMA篩查的實(shí)施方法相對(duì)簡單，通常利用新生兒傳統(tǒng)篩查的足底血進(jìn)行DNA提取和檢測(cè)。通過先進(jìn)的基因檢測(cè)技術(shù)，我們可以快速準(zhǔn)確地判斷新生兒是否為SMA患者或攜帶者，以進(jìn)行精準(zhǔn)干預(yù)或指導(dǎo)。

孕期SMA篩查和新生兒期SMA篩查在預(yù)防SMA患兒出生方面具有互補(bǔ)性。孕期篩查可以盡早發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，為她們提供遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷服務(wù)；而新生兒篩查則可以彌補(bǔ)孕期篩查的不足，發(fā)現(xiàn)由新發(fā)突變和“2+0”攜帶者引起的SMA患兒，并為篩查出的新生兒攜帶提供后續(xù)管理建議。通過這兩種篩查方法的結(jié)合，我們可以更全面地了解SMA在人群中的分布情況，為制定更有效的預(yù)防策略提供依據(jù)。