【科普】了解遺傳病——克拉伯病

克拉伯病是一種罕見(jiàn)而嚴(yán)重的遺傳性疾病，以丹麥兒科醫(yī)師克拉伯的名字命名，通常影響嬰兒，并且會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)的硬化。

克拉伯病是一種常染色體隱性遺傳代謝性疾病，意味著患者的基因中存在缺陷，導(dǎo)致一種名為半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶的酶缺乏。這種酶在正常情況下負(fù)責(zé)分解某些脂肪物質(zhì)，缺乏這種酶會(huì)導(dǎo)致這些脂肪物質(zhì)在腦白質(zhì)中積累，從而引發(fā)一系列神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。

除了嬰兒型，克拉伯病還有晚發(fā)型，發(fā)病年齡從15個(gè)月到10歲不等。晚發(fā)型的癥狀與嬰兒型相似，但發(fā)病進(jìn)程較慢。孩子們可能會(huì)出現(xiàn)行走困難、痙攣性單側(cè)下肢癱瘓或偏癱等癥狀，隨著時(shí)間的推移，癥狀會(huì)逐漸加重，最終可能導(dǎo)致失明、智能衰退和行為異常。

目前對(duì)于克拉伯病并沒(méi)有特效的治療方法，只能進(jìn)行一些對(duì)癥處理。但預(yù)防措施是關(guān)鍵，特別是對(duì)于高危家庭，可以通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)避免同一家庭再次出現(xiàn)克拉伯病患者。