阿爾茨海默癥是一種常見的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,主要發(fā)生于老年人群體,猶如一個隱匿的 “竊賊”,偷偷地損害著他們的大腦,使認知、記憶和自理能力逐漸喪失,給患者及其家庭帶來身心的雙重折磨和經(jīng)濟壓力。
阿爾茨海默癥的發(fā)生,雖然與生活方式、環(huán)境因素等密切相關,但遺傳因素也在其中扮演著重要角色。目前,已經(jīng)發(fā)現(xiàn)多個與阿爾茨海默癥相關的基因,其中APOE基因是關鍵的風險基因之一。
阿爾茨海默癥風險基因與血漿標志物聯(lián)合檢測應用,可以有效提前預防和應對這種疾病。
基因檢測主要是從遺傳角度來評估個體患阿爾茨海默癥的潛在風險,而血漿標志物檢測則是對當下身體內可能已經(jīng)出現(xiàn)的病理變化進行指標評估。對于基因高風險或臨床適應人群,血漿標志物檢測可以進一步明確是否已經(jīng)出現(xiàn)與疾病相關的病理改變。
個體的基因狀態(tài)不會改變(終身僅需檢測一次),但血漿標志物可能會發(fā)生變化,聯(lián)合檢測可以對人群進行更細致的風險分層。根據(jù)基因檢測結果和血漿標志物狀態(tài),可以將人群分為低風險(無風險基因且血漿標志物正常)、中風險(有風險基因但血漿標志物正常或者無風險基因但血漿標志物輕度異常)和高風險(有風險基因且血漿標志物異常),并制定個性化的監(jiān)測和干預計劃,動態(tài)評估疾病風險,為精準醫(yī)療提供依據(jù)。
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供稿:醫(yī)學遺傳科 韓冰瑤 牟凱
初審:健康教育科 宋麗娜
編輯審核:宣傳科
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