【高品質(zhì)民生】淄博市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科罕見病咨詢門診6月8日正式開診

淄博市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科由遺傳咨詢門診、罕見病咨詢門診及遺傳實(shí)驗(yàn)室組成。2020年6月8日遺傳咨詢門診正式開診，截止目前已累計(jì)接診患者2000余人次，診斷遺傳性疾病159例，解讀檢測(cè)報(bào)告1600余人次，為產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷提供了必要的檢測(cè)手段和科學(xué)依據(jù)。隨著國(guó)家對(duì)罕見病診療的重視，我院分子診斷技術(shù)平臺(tái)的建設(shè)也日漸完善，為加強(qiáng)罕見疾病的臨床咨詢和多學(xué)科聯(lián)合診斷，給患者搭建起高效、快捷的診療通道是當(dāng)下醫(yī)學(xué)遺傳科門診業(yè)務(wù)發(fā)展的重要內(nèi)容，通過精準(zhǔn)的遺傳咨詢和診斷，將確診患者及時(shí)轉(zhuǎn)診至相應(yīng)科室進(jìn)行規(guī)范診療，以提高我院醫(yī)學(xué)服務(wù)水平。在遺傳咨詢門診成立2周年之際，經(jīng)醫(yī)院批準(zhǔn)，醫(yī)學(xué)遺傳科增設(shè)罕見病咨詢門診，于2022年6月8日正式開診。

罕見病咨詢門診由2名主治醫(yī)師坐診，均為碩士研究生學(xué)歷，1人在湖南家輝遺傳?？漆t(yī)院進(jìn)修遺傳病診斷與咨詢，1人在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院兒童罕見病診療中心進(jìn)修兒童罕見病診斷與治療，坐診醫(yī)師通過遺傳咨詢門診和進(jìn)修學(xué)習(xí)積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

罕見病又稱“孤兒病”，是指發(fā)病率極低的疾病。世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病。中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)將中國(guó)罕見病定義為患病率低于1/500000或新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病。罕見病發(fā)病率低，但病種繁多、癥狀嚴(yán)重。研究表明，大約80%的罕見病與遺傳相關(guān)，且50%以上的罕見病會(huì)在出生時(shí)和兒童期發(fā)病，導(dǎo)致一個(gè)家庭出現(xiàn)多個(gè)患者，造成巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和生命威脅。由于發(fā)病率低、醫(yī)務(wù)工作者認(rèn)識(shí)程度低、病情復(fù)雜和多系統(tǒng)受累等種種原因，30%以上的罕見病患者要看5-10個(gè)科室，誤診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)5-30年。

2018年5月22日國(guó)家發(fā)布了《第一批罕見病》，共涉及121種疾病。罕見病咨詢門診的疾病類別主要圍繞國(guó)家指定的121種罕見病目錄，各類精神發(fā)育遲滯、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、Noonan綜合征、Rett綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、脊肌萎縮癥、假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良、遺傳性痙攣性截癱、非綜合征型耳聾、白化病、性發(fā)育不良、肝豆?fàn)詈俗冃?、糖原累積病、粘多糖儲(chǔ)積癥、尼曼匹克、低磷性佝僂病、成骨不全、軟骨發(fā)育不良/全、家族性高膽固醇血癥、Prader-willi綜合征（PWS）、天使綜合征（Angleman綜合征）、威廉姆斯綜合征（WBS）、Leber遺傳性視神經(jīng)病變、線粒體腦病、原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷、嬰幼兒嚴(yán)重性癲癇、視網(wǎng)膜色素變性、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、Alport綜合征等。