【“三提三爭”走在前】市婦幼保健協(xié)會(huì)出生缺陷防治專業(yè)委員會(huì)第一期學(xué)術(shù)沙龍?jiān)谑袐D幼保健院舉辦

2月25日，在國際罕見病日來臨之際，淄博市婦幼保健協(xié)會(huì)出生缺陷防治專業(yè)委員會(huì)在淄博市婦幼保健院舉辦第一期學(xué)術(shù)沙龍。活動(dòng)邀請青島婦女兒童醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)中心主任張?zhí)@，出生缺陷防治專業(yè)委員會(huì)產(chǎn)科、超聲專業(yè)的委員參加。本次活動(dòng)由專委會(huì)主任委員牟凱主持。

活動(dòng)中，張?zhí)@講授了胎兒超聲異常遺傳學(xué)診斷與咨詢，詳細(xì)介紹了常見超聲異常胎兒的發(fā)病因素，遺傳學(xué)診斷的目的意義、技術(shù)方法和診斷路徑等，通過案例分析講述了異常胎兒的遺傳咨詢和診斷過程中的重點(diǎn)內(nèi)容和經(jīng)驗(yàn)分享。

牟凱講授了基因芯片技術(shù)的臨床應(yīng)用。多年來，市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科在遺傳病的產(chǎn)前篩查、診斷方面，實(shí)現(xiàn)了從染色體到微缺失微重復(fù)再到單基因病的全面布局，特別是CMA+WES+CNV-Seq多種技術(shù)的聯(lián)合診斷對出生缺陷的預(yù)防具有高效、精準(zhǔn)、強(qiáng)有力的作用。

與會(huì)期間，各位委員針對本次活動(dòng)主題展開了全面細(xì)致的交流和討論。

本次活動(dòng)涵蓋了產(chǎn)科超聲、胎兒超聲、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等領(lǐng)域的熱點(diǎn)問題，通過此次活動(dòng)提高了大家對超聲異常胎兒的遺傳學(xué)診斷的重視程度，進(jìn)一步完善了臨床路徑和流程，推動(dòng)了出生缺陷網(wǎng)絡(luò)的運(yùn)行順暢，對全市出生缺陷防治工作水平的提升具有重要意義。