2023年3月3日是第24個(gè)全國(guó)愛耳日，今年的主題是“科學(xué)愛耳護(hù)耳 實(shí)現(xiàn)主動(dòng)健康”。為此，淄博市婦幼保健院結(jié)合活動(dòng)主題和市民需求，全面開展了為期一個(gè)月的愛耳日耳聾基因檢測(cè)公益活動(dòng)，對(duì)常見的四個(gè)耳聾基因的15個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，進(jìn)一步貫徹主動(dòng)健康理念，推動(dòng)耳聾早篩查、早干預(yù)、早治療，助力優(yōu)生優(yōu)育。

　　活動(dòng)啟動(dòng)以來，累計(jì)收集樣本35例（包括4名耳聾患者），其中1例耳聾患者為GJB2復(fù)合雜合突變，2例為GJB2、SLC26A4雜合突變，為其優(yōu)生優(yōu)育提供指導(dǎo)。另外，在聽力正常的備孕人群中，發(fā)現(xiàn)2例致病突變攜帶者，已建議其配偶行耳聾基因檢測(cè)。

　　世界衛(wèi)生組織《世界聽力報(bào)告》顯示，未經(jīng)干預(yù)的聽力損失在全球傷殘損失健康生命年中的成因居第3位，影響各年齡段人群。預(yù)計(jì)到2050年，將有近25億人出現(xiàn)不同程度的聽力損失，其中至少7億人需要康復(fù)服務(wù)。淄博市婦幼保健院自2017年啟動(dòng)全市新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目以來，累計(jì)完成11.4萬余人次的耳聾基因篩查，得到了社會(huì)的積極贊譽(yù)。

　　淄博市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科由遺傳咨詢門診與遺傳實(shí)驗(yàn)室組成，以服務(wù)患者與臨床科室為核心，大力發(fā)展精準(zhǔn)的防、篩、診、治技術(shù)，承擔(dān)了淄博市出生缺陷綜合防治中心三級(jí)防控的實(shí)驗(yàn)檢測(cè)以及疑難性、嚴(yán)重性遺傳病的診斷與咨詢工作。