近日，為進(jìn)一步促進(jìn)出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，更好滿足群眾健康孕育的需求，國(guó)家衛(wèi)生健康委制訂《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023-2027年）》（簡(jiǎn)稱《提升計(jì)劃》），明確要求出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及，三級(jí)預(yù)防措施覆蓋率進(jìn)一步提高。其中，苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內(nèi)診斷率、2周內(nèi)治療率均達(dá)到90%，新生兒聽(tīng)力障礙3個(gè)月內(nèi)診斷率、6個(gè)月內(nèi)干預(yù)率均達(dá)到90%。

目前，《提升計(jì)劃》中提及的各種疾病均在我市成熟開(kāi)展。今天，淄博市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科帶您讀懂新生兒疾病篩查相關(guān)知識(shí)。

      1、爸爸媽媽都健康，并且家中已有大寶，二寶、三寶出生還需要做新生兒疾病篩查嗎？

      答案：需要。目前開(kāi)展的新生兒疾病篩查大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，就是說(shuō)爸爸媽媽可能都不發(fā)病，但是每生育一胎，生育患病寶寶的機(jī)率都是1/4，無(wú)關(guān)性別。

       2、寶寶因?yàn)橐恍┎±碓?，出生后在新生兒科接受了基因篩查，還需要做傳統(tǒng)的疾病篩查嗎？

      答案：需要。目前我市對(duì)父母雙方其一方為淄博戶籍的新生兒提供免費(fèi)先天性甲低、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、蠶豆病和耳聾基因篩查，以及自費(fèi)的45種遺傳代謝?。ù?lián)質(zhì)譜法）篩查和重癥聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID)篩查等?；蚝Y查和傳統(tǒng)篩查是有效的相互補(bǔ)充。

       3、關(guān)于報(bào)告的查詢

      篩查報(bào)告由多個(gè)項(xiàng)目組成，由于方法不同，檢測(cè)時(shí)長(zhǎng)也不同，導(dǎo)致出具的時(shí)間不一致，只有所有檢測(cè)項(xiàng)目都完成，新生兒寶寶家屬才可以從手機(jī)端上查詢到報(bào)告結(jié)論，大約需要一個(gè)月左右的時(shí)間。篩查不是目的，按照國(guó)家相關(guān)規(guī)范要求，對(duì)于可疑陽(yáng)性的結(jié)果，我們會(huì)及時(shí)進(jìn)行通知，所以當(dāng)您接到電話或短信通知時(shí)，手機(jī)客戶端可能查詢不到 “篩查結(jié)論”。

       4、關(guān)于初次篩查結(jié)果異常

       初次篩查結(jié)果異常不一定就是患兒。一部分是由于寶寶采血時(shí)屬于低體重、早產(chǎn)、喂養(yǎng)不充分等多種原因所致，再次復(fù)查結(jié)果就正常了。

       初次篩查結(jié)果異常因疾病種類不同，后續(xù)處理不同，請(qǐng)家屬根據(jù)電話或短信通知進(jìn)一步檢查。篩查結(jié)果正常的寶寶也應(yīng)該按時(shí)定期接受兒童保健。

       生育一個(gè)健康的寶寶，不僅是關(guān)系一個(gè)家庭的幸福，更關(guān)系到國(guó)家的未來(lái)和發(fā)展。淄博市新篩中心（淄博市婦幼保健院）是市內(nèi)新生兒疾病篩查、診斷、治療和出生缺陷救助醫(yī)療機(jī)構(gòu)，將全力助力廣大家庭呵護(hù)寶寶健康成長(zhǎng)。