醫(yī)學(xué)遺傳科是一個怎樣的科室？它承載著探索生命奧秘、守護生命之源的重要使命，致力于為每一個家庭帶來健康和希望。淄博市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科正是這樣一個集科研、教學(xué)、臨床于一體的綜合性科室。

      以科技為引領(lǐng)，共創(chuàng)無“陷”未來，淄博市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科主任牟凱和他的團隊，在遺傳醫(yī)學(xué)領(lǐng)域不斷探索與突破，用專業(yè)的知識和技術(shù)為無數(shù)家庭帶來了生命的曙光。那么，他們是如何在遺傳醫(yī)學(xué)領(lǐng)域開辟新天地的？他們又有著怎樣的創(chuàng)新與思考？

 從遺傳實驗室到精準醫(yī)學(xué)的飛躍

       回望科室的悠悠歲月，牟凱心中涌動著無盡的感慨?！笆袐D幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科，是最初以遺傳實驗室之名起步的地方，從基礎(chǔ)的染色體病檢測到集科研與臨床于一體的精準醫(yī)學(xué)平臺，這一轉(zhuǎn)變凝聚了30多年的不懈努力與探索?！蹦矂P介紹，“自2000年起，科室緊抓出生缺陷公共衛(wèi)生項目的契機，積極拓展服務(wù)領(lǐng)域，不僅開展了新生兒疾病篩查，還涉足產(chǎn)前篩查與診斷，實現(xiàn)了從單一檢驗向綜合預(yù)防的跨越。隨著兩個中心的相繼成立，實驗室與臨床工作的融合更加緊密，服務(wù)范圍也從院內(nèi)延伸至全市的新生兒和孕婦群體，實驗室規(guī)模隨之迅速擴張?！?/p>

       科室的發(fā)展歷程清晰可辨，時間的車輪滾滾向前，2010年之前，圍繞新生兒疾病篩查中心和產(chǎn)前篩查診斷中心，科室不斷擴大工作規(guī)模；2012年，牟凱以其敏銳的洞察力，捕捉到了精準醫(yī)學(xué)即將興起的趨勢?！拔覀冎执蛟旆肿釉\斷平臺，并率先引入高通量測序、基因芯片等前沿技術(shù)，為遺傳病的精準診斷與治療助力，而這一系列創(chuàng)新舉措，不僅極大地提升了診斷的精確度與效率，更為遺傳病的早期干預(yù)和治療開辟了全新的道路?！?/p>

      牟凱回憶說，2016年后，科室進入促進科技成果轉(zhuǎn)化的學(xué)科建設(shè)階段，完成了從優(yōu)生學(xué)學(xué)科建設(shè)到服務(wù)整個臨床的臨床遺傳學(xué)學(xué)科建設(shè)的過渡。目前醫(yī)學(xué)遺傳科實驗室下設(shè)細胞遺傳、分子遺傳和生化遺傳三大專業(yè)，遺傳咨詢門診專注于遺傳病的咨詢與診斷，包括但不限于家族遺傳病史分析、遺傳風(fēng)險評估、遺傳病篩查與確診等方面。擁有專業(yè)的團隊和豐富的經(jīng)驗，能夠為患者提供全面的遺傳咨詢、診斷及干預(yù)建議；罕見病咨詢門診則專注于各種罕見的兒童/成人遺傳病，包括但不限于神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病、遺傳代謝病、免疫缺陷病、性發(fā)育異常等?？剖覈@罕見病患者提供全面的咨詢、診斷及干預(yù)建議，為罕見病患者帶來了福音。