苯丙酮尿癥患兒又稱“不食人間煙火的孩子”，因為罹患此類疾病，有些食物是不能吃的，美食對他們來說就是“毒物”，是一種罕見遺傳病，治療以飲食控制為主。

　　患兒如果未經(jīng)規(guī)范的飲食治療，會引起大腦損傷，導致智力落后、發(fā)育遲緩、抽搐，造成不可逆的腦損傷，學習能力及適應社會能力、自理能力明顯落后。截至2024年底，淄博市婦幼保健院新生兒遺傳代謝門診累計診治苯丙酮尿癥患兒150余名，通過治療，大部分患兒指標控制良好，同正常孩子一樣上學。目前，已有5名孩子成功踏入高等學府，其中3名考入碩士研究生。

　　孩子的健康成長得益于國家、社會對苯丙酮尿癥的關注及相關救助政策，得益于出生缺陷的三級預防。一般來說，苯丙酮尿癥家庭每月需花費近兩三千的費用用于特食，如今此病已成功納入醫(yī)保，將大大減輕家庭的經(jīng)濟負擔。

　　早篩查、早診斷、早治療是防控苯丙酮尿癥的核心所在，淄博市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心將繼續(xù)提高遺傳代謝病診治水平，助力更多的孩子們更好融入社會。

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