隨著二胎政策的全面放開,將會有越來越多的婦女加入再生育行列,而這一部分人群中不乏高齡婦女,眾所周知,高齡孕婦是指孕婦分娩時的年齡≥35周歲,由于女性35周歲以后的生育能力以及影響生育的機體狀況處于下降狀態(tài),同時,高齡婦女由于受到生物、環(huán)境和心理行為等多種危險因素聯(lián)合長期作用,造成受孕困難和胎兒丟失率增加,而且孕期母兒并發(fā)癥也大大增加,比如妊娠期糖尿病、高血壓、前置胎盤、胎盤植入、難產(chǎn)、產(chǎn)后出血等等。更為重要的是高齡人群中優(yōu)生優(yōu)育問題突顯,高齡是胎兒發(fā)生染色體數(shù)目異常的高危因素。隨著孕婦年齡增加,第一次減數(shù)分裂時間延長可以導致卵母細胞老化,出現(xiàn)染色體不分離,形成染色體數(shù)目異常的卵子,胎兒染色體異常概率也隨之增加。隨孕婦年齡風險增加的相關(guān)胎兒染色體異常主要是非整倍體,主要以21、18、13三體為主,如發(fā)病率最高的先天愚型(唐氏綜合征)患兒的出生率,隨孕婦年齡增長而迅速攀升,據(jù)文獻報道,20歲時為1/1477,30歲時1/939,而35歲時升至1/353,過了40歲就可達1/85,44歲的風險高達1/39。故我國《母嬰保健法》及《產(chǎn)前診斷管理辦法》均將高齡列為產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥。
　　臨床實際問題是,初次妊娠為高齡者,往往非常重視產(chǎn)前診斷,較早進入產(chǎn)前診斷流程。而再生育人群,自以為生育過健康嬰兒,對產(chǎn)前診斷不重視。目前羊水穿刺染色體核型分析依然是最可靠的產(chǎn)前診斷方法,是診斷“金標準”。大部分人常常害怕羊水穿刺會損傷胎兒、造成流產(chǎn)、疼痛等拒絕做羊水穿刺,其實這是一項非常成熟、非常安全的操作,大可不必過分擔心。當然,如果存在羊水穿刺禁忌癥,可以選擇無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測,它是一種時間窗口寬、檢出率高、假陽性低的三體疾病產(chǎn)前篩查新方法,目前界定為精確篩查,而不是確診。對于孕中期血清標志物篩查是不推薦的,因為無論血清學結(jié)果如何,其年齡已到達產(chǎn)前診斷指標。所以,建議高齡孕婦懷孕后應(yīng)及時到醫(yī)院就診,進行遺傳咨詢和相關(guān)檢查,醫(yī)生會根據(jù)情況制定個體化產(chǎn)前篩查的方案和產(chǎn)前診斷的手段。希望每位孕婦都能生育一個健康的寶寶!