11月4日至6日，在濟南召開的山東省醫(yī)學會罕見病分會成立大會暨2016年山東省罕見病防治協(xié)會學術年會上，淄博市婦幼保健院院長肖洪濤當選山東省醫(yī)學會罕見病分會副主任委員。
會議在選舉后進行了學術講座，眾多國際、國內知名專家教授分別就中國罕見病流行病學調查、線粒體病、孤獨癥、難治性癲癇的基因診斷、新生兒遺傳代謝病篩查、二代測序在遺傳性罕見病中的應用等做了精彩的演講。
罕見疾病又稱“孤兒病”，常為先天性、慢性、消耗性疾病，疾病給患者和其家庭造成的痛苦巨大。據(jù)統(tǒng)計，我國罕見病群體約為1680萬人，由于其發(fā)病率低，診斷率低，可供治療的藥物少且價格昂貴，需要社會給予生活、醫(yī)療、心理等多方面支持。
早期發(fā)現(xiàn)、早期干預是罕見病防治的最佳途徑。通過嚴謹?shù)漠a前篩查和出生前的遺傳學診斷、新生兒篩查可以有效地預防罕見病的發(fā)生。淄博市婦幼保健院是全市的新生兒疾病篩查中心，同時擁有淄博市唯一獲得省衛(wèi)生廳批準的產前診斷中心。多年來，他們用精湛的醫(yī)術和精心的服務，為準媽媽和胎寶寶撐起了一把健康保護傘。
