揭開(kāi)FISH的神秘面紗

　　隨著新一輪惠民政策的實(shí)施，做介入性產(chǎn)前診斷的孕婦也越來(lái)越多，有很多人對(duì)項(xiàng)目中包含的FISH項(xiàng)目不太了解，接下來(lái)通過(guò)本文來(lái)揭開(kāi)FISH的神秘面紗。

　　1.FISH技術(shù)是什么意思呢?

　　FISH當(dāng)然不是“魚”的意思，而是熒光原位雜交技術(shù)(Fluorescene in situ hybridization, FISH)的縮寫。FISH是在20世紀(jì)80年代末在放射性原位雜交技術(shù)的基礎(chǔ)上發(fā)展起來(lái)的一種非放射性分子細(xì)胞遺傳技術(shù)。是利用DNA堿基互補(bǔ)配對(duì)的特點(diǎn)，在體外一定的條件下，使同源的DNA鏈或DNA-RNA單鏈結(jié)合成雙鏈，以熒光標(biāo)記取代同位素標(biāo)記而形成的一種新的原位雜交方法。通俗的講可以理解為“配對(duì)標(biāo)記”。

　　2.FISH技術(shù)適用于哪些人群?

　　2.1孕婦預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲;

　　2.2孕婦曾生育過(guò)染色體異常患兒;

　　2.3夫婦一方為染色體異常攜帶者;

　　2.4產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦;

　　2.5其他抽取羊水標(biāo)本檢查的情況。

　　3.FISH技術(shù)在產(chǎn)前診斷中有什么應(yīng)用呢?

　　在產(chǎn)前診斷中，應(yīng)用FISH技術(shù)可直接檢測(cè)未經(jīng)羊水培養(yǎng)的分裂間期細(xì)胞，且具有安全、快速、特異性強(qiáng)、敏感度高的特點(diǎn)。目前在臨床上主要用于13、18、21、X和Y染色體數(shù)目異常的診斷。

　　4.FISH技術(shù)結(jié)果是如何判讀的呢?

　　產(chǎn)前探針能夠長(zhǎng)期保存并可同時(shí)顯示多種顏色：主要有三種不同熒光顏色標(biāo)記，通常為紅色、綠色和藍(lán)色(如下圖Figure 1)：

　　產(chǎn)前探針通過(guò)與染色體上的某個(gè)特定區(qū)域配對(duì)標(biāo)記進(jìn)行染色體數(shù)目異常的診斷，所以顯微鏡下的結(jié)果顯示為亮點(diǎn)。正常人每號(hào)常染色體都有一對(duì)，故正常人應(yīng)該有兩個(gè)亮點(diǎn);三體患兒則會(huì)部分或全部顯示為3個(gè)亮點(diǎn)。

　　5.FISH技術(shù)在結(jié)果判讀方面有什么局限性呢?

　　任何一門技術(shù)都有其局限性，F(xiàn)ISH技術(shù)也不例外。在產(chǎn)前診斷中，對(duì)探針結(jié)合區(qū)結(jié)構(gòu)異常的染色體情況無(wú)法判讀;由于羊水雜質(zhì)較多，對(duì)極低比例嵌合體的準(zhǔn)確性不足。當(dāng)細(xì)胞數(shù)目足夠時(shí)，一般鏡下觀察50個(gè)細(xì)胞。最低可檢測(cè)到10%的嵌合體比例;當(dāng)嵌合比例位于10%-30%之間時(shí)需要二次驗(yàn)證;當(dāng)嵌合體比例超過(guò)30%時(shí)即可判定為數(shù)目異常。

　　淄博市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科由遺傳咨詢門診與遺傳實(shí)驗(yàn)室組成。我們擁有一支高質(zhì)量的醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)團(tuán)隊(duì)：包括臨床、護(hù)理、檢驗(yàn)、生物、信息管理等專業(yè)，其中碩士以上學(xué)歷(學(xué)位)達(dá)60%以上，擁有多名能承擔(dān)臨床、報(bào)告解讀、實(shí)驗(yàn)檢測(cè)的復(fù)合型人才。醫(yī)學(xué)遺傳科每年通過(guò)篩查對(duì)300例出生缺陷兒進(jìn)行了干預(yù)，提升了我市出生人口素質(zhì)，減輕社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)約3個(gè)億，創(chuàng)造了巨大的社會(huì)效益。

　　供稿：醫(yī)學(xué)遺傳科-細(xì)胞組