帶您了解“蠶豆病”

　　“醫(yī)生，你好，我們家孩子在新生兒疾病篩查顯示G6PD酶活性低，是怎么回事?嚴(yán)重嗎?”

　　“這個(gè)要考慮是蠶豆病，醫(yī)學(xué)上稱為葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，屬于一種最常見的先天性遺傳病!”

　　“孩子現(xiàn)在沒有表現(xiàn)，吃奶睡覺都很好，體重長(zhǎng)得也很好，我們父母兩個(gè)人也沒有這種情況，孩子怎么會(huì)得這種病呢?這個(gè)好治療嗎?是不是不吃蠶豆就可以了?”

　　在平時(shí)的工作中，我們經(jīng)常會(huì)遇到家長(zhǎng)有這樣的疑問，今天我們就詳細(xì)的介紹一下這個(gè)常見的遺傳病—蠶豆病。

　　葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是最常見的一種單基因遺傳病之一，俗稱“蠶豆病”，屬于X連鎖不完全顯性遺傳，在我國南方地區(qū)多見，如廣東、廣西、云南、貴州等地區(qū)。因南方地區(qū)盛產(chǎn)蠶豆，病人進(jìn)食蠶豆及其制品后容易誘發(fā)溶血，因而得名叫“蠶豆病”。

　　蠶豆病遺傳方式：男性患者多余女性，男性半合子臨床表現(xiàn)重于女性雜合子

　　(1) 父親患者，母親正常，則男性胎兒正常，女性胎兒為雜合子。

　　(2) 父親患者，母親雜合子，則男性胎兒半合子的概率為1/2，正常概率為1/2;女性胎兒純合子概率為1/2，雜合子概率為1/2。

　　(3) 父親患者，母親純合子，男性胎兒為半合子，女性胎兒為純合子。

　　(4) 父親正常，母親雜合子，則男性胎兒半合子和女性胎兒雜合子概率均為1/2。

　　(5) 父親正常，母親純合子,男性胎兒為半合子，女性胎兒為雜合子。

　　蠶豆病都什么表現(xiàn)，孩子會(huì)有什么癥狀?

　　蠶豆病一般患者無明顯癥狀，主要表現(xiàn)為非免疫性溶血，新生兒期以嚴(yán)重黃疸多見。在進(jìn)食新鮮蠶豆及其蠶豆制品后1-2天內(nèi)發(fā)生溶血，出現(xiàn)血紅蛋白尿、貧血、黃疸、嚴(yán)重者出現(xiàn)腎衰休克，一旦發(fā)病要及時(shí)的治療，本病預(yù)后往往較好。而且并不是每一次進(jìn)食蠶豆都會(huì)發(fā)病。除蠶豆外，溶血的誘因還主要包括氧化類藥物及感染(主要為肝炎病毒、巨細(xì)胞病毒、肺炎、傷寒)，絕大部分患者接觸誘因后1-3天發(fā)病。蠶豆誘發(fā)的溶血常常重于藥物誘發(fā)的溶血。

　　本病沒有特效治療，以預(yù)防為主，避免誘發(fā)因素，如感染、部分食物及藥物等。如出現(xiàn)溶血癥狀，要及時(shí)就醫(yī)。(新生兒遺傳代謝病門診)

　　禁用食品：蠶豆、刀豆及其制品

　　禁用物品：樟腦丸(萘)

　　禁用及慎用藥品如下圖

　　淄博市新生兒疾病篩查中心設(shè)立在淄博市婦幼保健院，是淄博市唯一一家有資質(zhì)的新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、治療、隨訪中心。

　　就診地址：淄博市婦幼保健院新院區(qū)7號(hào)樓3樓 新生兒遺傳代謝病門診

　　電話：2951336