“不食人間煙火的孩子”如何飲食管理?

　　我們都知道有一群特殊的孩子，他們生來就與眾不同，因為疾病，有些食物是不能吃的，哪些美食對他們來說就是“毒物”，這就是“不食人間煙火的孩子”—苯丙酮尿癥(PKU)患兒。

　　9月27日在這一個特殊的日子里，新生兒遺傳代謝病門診董麗萍主任為幾名新確診的PKU患兒家長講解，如何管理寶寶飲食，如何計算食譜。對于剛開始接觸這個疾病的寶爸寶媽們來說，寶寶的飲食管理是個大問題，心里會有很多的不解，今天大家也帶著心中的疑惑來到這里。

　　苯丙酮尿癥屬于常染色隱性遺傳，由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，引起大腦損傷，導(dǎo)致智力落后、發(fā)育遲緩、抽搐，造成不可逆的腦損傷，皮膚常出現(xiàn)濕疹，毛發(fā)色淡，汗液或尿液中可出現(xiàn)特殊氣味(鼠尿味)。

　　PKU治療主要是低苯丙氨酸飲食，在保證攝入生長發(fā)育和自身代謝所需的最低苯丙氨酸量同時，要控制血液苯丙氨酸濃度維持在穩(wěn)定血值范圍內(nèi)。由于患兒體內(nèi)酶活性不同，導(dǎo)致對Phe的耐受量的個體差異，需個體化治療，要根據(jù)年齡段兒童每日蛋白質(zhì)需要量、Phe的耐受量、熱卡需要量等調(diào)整。

　　寶寶長大后在日常飲食中應(yīng)避免Phe含量較高食物(如肉、乳酪、魚、蛋、面粉、堅果、豆制品);如指標(biāo)控制穩(wěn)定，可適當(dāng)食用Phe含量中等的食物(包括大米、牛奶、早餐麥、土豆、奶油)或 Phe含量較低的淀粉類食物、水果、蔬菜等。

　　除了管理好寶寶的飲食外，還要定期監(jiān)測寶寶的血苯丙氨酸值，注意寶寶的營養(yǎng)素補(bǔ)充、生長發(fā)育情況。定期帶寶寶進(jìn)行智力及生長發(fā)育檢查。管理好孩子的飲食，可同正常孩子一樣，現(xiàn)淄博市確診PKU患兒140余例，已有幾名大孩子考入理想的本科學(xué)校，未來也將成為社會棟梁之才，這是我們所期盼的結(jié)果。

　　苯丙酮尿癥并不可怕，在家長與醫(yī)生的共同努力下，孩子也可以有一個美好的未來!

　　淄博市新生兒疾病篩查中心設(shè)立在淄博市婦幼保健院，是淄博市唯一一家有資質(zhì)的新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、治療、隨訪中心。

　　就診地址：淄博市婦幼保健院新院區(qū)7號樓3樓 新生兒遺傳代謝病門診

　　電話：2951336