【人大評議】婦幼科研再攀高峰 學(xué)術(shù)引領(lǐng)行穩(wěn)致遠(yuǎn)——出生缺陷綜合防治山東省工程研究中心落戶淄博市婦幼保健院

2022年5月27日，山東省發(fā)展和改革委員會發(fā)出公告，《關(guān)于公布2021年認(rèn)定山東省工程研究中心名單的通知》（魯發(fā)改高技[2022]45號），淄博市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科申報的“出生缺陷綜合防治山東省工程研究中心”獲得認(rèn)定，這是我市衛(wèi)生系統(tǒng)成功申報的首家省級工程研究中心，取得了歷史性的突破。

出生缺陷綜合防治山東省工程研究中心依托于醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科開展工作。醫(yī)學(xué)遺傳科由遺傳咨詢門診、罕見病咨詢門診和遺傳實(shí)驗(yàn)室組成，承擔(dān)著淄博市出生缺陷一、二、三級預(yù)防的實(shí)驗(yàn)室檢測、遺傳咨詢以及疑難性、嚴(yán)重性遺傳病的檢測與診斷工作。

醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科在省內(nèi)率先開展出生缺陷一、二、三級防控的基因篩查，包括單基因病攜帶者篩查、無創(chuàng)胎兒非整倍體基因檢測、新生兒遺傳性耳聾基因篩查以及新生兒擴(kuò)展型單基因病篩查等，累計檢測30余萬人次，每年檢出異常胎兒及新生兒耳聾基因攜帶者1200余例，及時干預(yù)，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，社會效益明顯。

在科技創(chuàng)新方面，醫(yī)學(xué)遺傳科先后承擔(dān)了山東省衛(wèi)健委等課題9項(xiàng)，發(fā)表SCI文章10余篇，發(fā)表核心期刊文章30余篇，開辦省市級繼續(xù)教育10余項(xiàng)，獲省市級醫(yī)學(xué)科技進(jìn)步獎、新技術(shù)引進(jìn)獎多項(xiàng)。山東省工程研究中心負(fù)責(zé)人牟凱在2021年被評為“牟凱高技能人才創(chuàng)新工作室”。

今后，淄博市婦幼保健院出生缺陷綜合防治山東省工程研究中心的研發(fā)方向是通過推廣高通量測序、質(zhì)譜技術(shù)、蛋白組學(xué)等在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用與各臨床科室展開科學(xué)研究與臨床轉(zhuǎn)化。醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科也將積極落實(shí)出生缺陷綜合防治的職責(zé)，積極承擔(dān)各級科研任務(wù)，為孕產(chǎn)婦及新生兒遺傳疾病咨詢提供了過硬的技術(shù)保障，與各臨床科室一起為全市乃至全省的嚴(yán)重性、疑難性遺傳性疾病提供精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)。

今年是醫(yī)院的學(xué)科建設(shè)年，醫(yī)院相繼修訂了一系列學(xué)科建設(shè)與科技獎勵的政策，鼓勵推動醫(yī)院學(xué)科建設(shè)發(fā)展。本次省級工程研究中心的成功申報是醫(yī)院在十四五開局之年邁出的重要一步，標(biāo)志著醫(yī)院出生缺陷綜合防治工作在省級科研平臺的建設(shè)上又一新的突破，這既是醫(yī)院多年來高度重視學(xué)科與科研工作的厚積薄發(fā)，又將為將來進(jìn)一步助力科研發(fā)展和技術(shù)成果轉(zhuǎn)化夯實(shí)了基礎(chǔ)。接下來，醫(yī)院將繼續(xù)聚焦婦幼科研，將醫(yī)學(xué)創(chuàng)新成果工程化、產(chǎn)業(yè)化，突破技術(shù)壁壘、提高核心競爭力，用實(shí)際行動踐行婦幼人的初心使命，造福百姓健康。