每年2月的最后一天是國(guó)際罕見(jiàn)病宣傳日，今年的宣傳主題是“關(guān)注罕見(jiàn)病，改善診治環(huán)境”。今年是第三屆國(guó)際罕見(jiàn)病宣傳日，可能有很多大眾并不了解什么是罕見(jiàn)病，在這里簡(jiǎn)單科普一下。相信大家聽(tīng)說(shuō)過(guò)“瓷娃娃、漸凍人、蝴蝶寶貝、月亮孩子、不食人間煙火的天使……”這些美麗名字吧，其實(shí)冠有這些名字的孩子就是罕見(jiàn)病患兒。

　　罕見(jiàn)病又稱(chēng)“孤兒病”是指患病率很低、很少見(jiàn)的疾病。世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰之間的疾病或病變，而各國(guó)（地區(qū)）在對(duì)罕見(jiàn)病認(rèn)定的標(biāo)準(zhǔn)上存在一定差異。中國(guó)罕見(jiàn)病定義為患病率＜1/500000，或新生兒發(fā)病率＜1/10000的疾病可以稱(chēng)為中國(guó)的罕見(jiàn)病。按照這個(gè)定義，以中國(guó)約14億人口為基數(shù)計(jì)算，每種罕見(jiàn)病的患病人數(shù)約為2800人。以目前國(guó)際上公認(rèn)的約7000種罕見(jiàn)病為計(jì)算基數(shù)，則中國(guó)罕見(jiàn)病總患病人口為約1900萬(wàn)左右。

　　其實(shí)我們周?chē)币?jiàn)病患兒并不少見(jiàn)，淄博市在我中心接受治療的約有200例，他們大多是遺傳代謝性疾病，最常見(jiàn)的就是不食人間煙火的孩子—苯丙酮尿癥患兒和甲基丙二酸血癥患兒。這些患兒是通過(guò)新生兒足底血篩查確診的，是早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療的受益者，90%以上的患兒正常上學(xué)，而且有多個(gè)家庭通過(guò)羊水穿刺的方法進(jìn)行產(chǎn)前診斷獲得了健康的寶寶。

　　治療罕見(jiàn)病的藥物是“孤兒藥”，存在市場(chǎng)需求量小、研發(fā)費(fèi)用昂貴，購(gòu)買(mǎi)困難等問(wèn)題，為了改善診治環(huán)境國(guó)際上罕見(jiàn)病治療專(zhuān)家在積極努力中，我國(guó)針對(duì)遺傳代謝性疾病有出生缺陷干預(yù)救助，我院就是項(xiàng)目實(shí)施單位之一，家長(zhǎng)通過(guò)出生缺陷干預(yù)救助微信平臺(tái)提交資料，經(jīng)我中心審核和省級(jí)中心審核通過(guò)后可獲得3千元到1萬(wàn)元補(bǔ)助。